Муковисцидоз — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Оно характеризуется кистозным перерождением поджелудочной железы, тотальным поражением желез кишечника, дыхательных путей и др. (потовых, слезных, слюнных и т. д.) из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом.
Частота муковисцидоза у новорожденных составляет 1:2000 … 1:5000 (данные Комитета экспертов ВОЗ по генетике человека). Среди детей, страдающих хроническими заболеваниями органов дыхания, частота муковисцидоза составляет от 1 до 20…40 % [Таболин В. А., Фадеева М. А., 1975; Чухловина М. Г., 1981, и др.]. Наиболее частым вариантом муковисцидоза является легочно-кишечная форма (составляет 80…95 % случаев).
При проведении дифференциального диагноза с диссеминированный туберкулезом необходимо учитывать, что дети с муковисцидозом начинают болеть с первых месяцев жизни.
При легочной форме заболевания у детей раннего возраста появляется кашель, он может быть похож на коклюш или иметь грубый «металлический» оттенок. Из-за повышенной вязкости бронхиального секрета трудно отхаркивается мокрота, в связи с чем кашель часто оканчивается рвотой; подобный характер кашля при диссеминированных формах туберкулеза не наблюдается.
В легких выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы, обусловленные как обструкцией бронхов, слизью, гноем, так и инфекционным процессом. Явления хронической бронхолегочной патологии неуклонно прогрессируют. Появляются одышка, цианоз, симптомы легочно-сердечной недостаточности, утолщение ногтевых фаланг пальцев.
«Туберкулёз у детей и подростков», Е.Н. Янченко