Наиболее тяжелые виды аномалий или пороков развития связаны с отсутствием целого органа или его части в самой начальной стадии органогенеза. К таким крайне редким видам уродств относятся: полное отсутствие лица (апрозопия) и отсутствие среднего отдела верхней челюсти межчелюстной кости вместе с носом и всем средним отделом лица (циклопия). При этом пороке развития оба глаза находятся в одной орбите или даже сливаются в один, а слизистая оболочка обонятельного органа выступает в виде «хобота» над единственным глазом.
При врожденном отсутствии нижней челюсти (агнатия) рот выглядит маленьким отверстием, ушные раковины опущены, сближены между собой и находятся на месте подчелюстных областей. Такие пороки развития приводят к нежизнеспособности плода, и в клинической практике с ними встречаться не приходится.
Следующая группа врожденных пороков развития отличается от первой тем, что в начальной стадии образования лица закладка отдельных его частей происходит правильно, но вскоре после этого развитие нарушается и не наступает сращения между разными участками, которые при нормальном развитии лица сливаются между собой. Примером таких нарушений являются довольно часто встречающиеся врожденные расщелины или незаращения лица.
В клинической практике крайне редко приходится иметь дело с врожденной расщелиной нижней челюсти, немного чаще с косыми и поперечными расщелинами лица и сравнительно часто с расщелинами верхней губы и неба.
Косая скрытая двусторонняя расщелина лица, двусторонняя микроотия.
Из врожденных аномалий развития кожи лица наиболее часто наблюдаются сосудистые опухоли — гемангиомы и лимфангиомы. Большинство гемангиом располагается в области лица, органов полости рта, шеи и головы, реже поражаются другие участки тела. При эктодермальной дисплазии поражаются различные эктодермальные структуры, такие, как волосы, зубы, ногти, потовые и сальные железы. Отмечается скудный рост волос на голове, могут отсутствовать некоторые молочные и постоянные зубы, а те, которые прорезываются, имеют конусовидную форму.
Эктодермальная дисплазия.
Эктодермальная дисплазия: а — скудный рост волос, б — изменения со стороны полости рта.
От эктодермальной дисплазии следует отличать так называемый хронический конституциональный или идиопатический гипопаратиреоз. В некоторых случаях он является врожденным с развитием симптомов в первые месяцы жизни. В других случаях гипопаратиреоз наступает в поздние годы детства или в юношеском возрасте.
Он имеет следующие симптомы:
-
аномалии зубов, кожи, волос и ногтей;
-
судороги и другие неврологические симптомы;
-
кишечные явления;
-
глазные симптомы.
Патология в развитии зубов возникает при гипопаратиреозе еще в грудном возрасте в стадии формирования зубов. Иногда дентин полностью отсутствует, корень бывает короткий, а полость зуба широкая. На эмали зубов заметны мелкие вдавления и горизонтальные борозды. Если недостаточность околощитовидных желез возникает после сформирования зубов, то эмаль и корни зубов, как правило, не страдают. Волосы на голове бывают жесткие, тонкие, пестрые.
Брови и ресницы редкие или отсутствуют. Кожа грубая и может быть утолщена, ногти тонкие и короткие. Эти изменения зубов, кожи, волос и ногтей ведут к ошибочному диагнозу врожденной эктодермальной дисплазии.
Большую группу составляет другая разновидность врожденных аномалий развития лица, характеризующаяся нарушением окостенения отдельных участков, лицевой части черепа. Это нарушение может затрагивать разный тип окостенения и быть проявлением врожденного системного заболевания скелета.
При хондродистрофии (французское название ахондроплазия) наблюдается отставание в процессе оссификации первично хрящевых костей, особенно основания черепа и связанной с ним верхней челюсти, что приводит к недоразвитию всего среднего отдела лица при относительно правильном развитии покровных костей черепного свода и нижней челюсти.
Хондродистрофия, недоразвитие наружных половых органов.
Хондродистрофия, недоразвитие наружных половых органов: а — общий вид ребенка, б — изменения формы лица.
Лицо у хондродистрофиков плоское, лоб крутой, спинка носа втянута. Все они необычайно похожи друг на друга.
«Стоматология детского возраста», А.А.Колесов