Гликемическая кривая с нагрузкой патологически изменена и напоминает кривую при сахарном диабете (быстрый подъем, медленное и неполное возвращение к исходному уровню). Наряду с углеводным обменом нарушается и жировой обмен: содержание холестерина в крови повышено; в результате неполного окисления жиров образуются кетоновые тела, что приводит к ацетонурии и ацидозу.
Клинические симптомы болезни значительно отличаются от сахарного диабета, не наблюдается при этом явлений гипергликемии натощак и гликозурии.
Зокаль, Лове, Зарсионе, Мосович, Дорай, Флейсснер, Гольдштейн (J. E. Sokal, С. U. Lowe, E. J. Sarcione, L. L. Mosowich, В. Н. Doray, S. Fleissner, J. Goldstein) наблюдали 6 детей в возрасте от 10 месяцев до 12 лет с проявлениями гликогенной болезни. У всех детей отмечалось резкое увеличение размеров печени в связи с отложением в ней избыточного количества гликогена, не расщепляющегося до глюкозы. Помимо гепатомегалии, у больных были выявлены гипогликемия, ацидоз, кетоз, значительное повышение лактатов в крови.
Диагноз ставился на основании биопсии печени, а также проб с введением адреналина и глюкагона. У всех больных не было повышения сахара крови в ответ на пробу, отмечалось некоторое уменьшение размеров печени и значительное нарастание концентрации лактатов в крови, так как основным конечным продуктом распада гликогена в печени при этом заболевании является молочная кислота.
Иногда приходится дифференцировать сахарный диабет с алкаптонурией. Это очень редкое заболевание характеризуется расстройством межуточного белкового обмена; оно описано в отечественной литературе Ф. М. Крайновской, В. В. Мартынкиной-Шицковой и Г. П. Митрофановой. Дети поступали в клинику с диагнозом сахарного диабета, так как в моче у них обнаруживают сахар.
Оказалось, что прибавление к моче реактива еще до кипечения вызывало ее потемнение. Клинические симптомы этого заболевания ничего сходного с таковыми при сахарном диабете не имеют.
Заболевание это связано с нарушением белкового обмена, при котором аминокислоты (тирозин и фенилаланин) при расщеплении не доходят до конечных продуктов — ацетоуксусной и муконовой кислот, а останавливаются на стадии гомогентизиновой кислоты. Первым признаком болезни является необычная окраска мочи ребенка с момента рождения.
«Сахарный диабет у детей»,
М.М.Бубнова, М.И.Мартынова