При тяжелой форме галактоземии первые признаки заболевания могут появляться в первые дни после рождения, когда ребенок начинает получать молоко.2
У ребенка появляются рвоты, снижается вес, часто появляется желтуха, которая может длиться очень долго (в крови повышенное количество прямого билирубина). Печень постепенно увеличивается и может достичь больших размеров.
На коже живота видны расширенные вены, нередко развивается асцит, появляется диспепсия. По литературным данным, больше, чем у половины числа больных детей развивается катаракта, нередко и в конце первого месяца жизни ребенка. Вследствие большого процента галактазы в женском молоке, болезнь наблюдается обычно у детей на грудном вскармливании. В моче отмечается галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия.
Посредством хроматографии определяют увеличенное выделение серина, глицина, аланина, глютамина, валина, треонина и меньшее выделение лизина, тирозина, цистина и глютаминовой кислоты.1 Содержание глюкозы в крови понижено (18 мг%).
Содержание сахара в крови повышено, вследствие повышенного уровня галактазы. Отмечается гипокалиемия, в крови — ацидоз.
Нарушается функция печени: флокуляционные пробы печени положительны, содержание билирубина и щелочные фосфатазы в сыворотке крови повышено, тромбопластиновое время удлинено. 1,2
В печени обнаруживается жировая дистрофия, околодольчатый некроз, цирроз.
Болезнь — наследственная, встречается в семьях, где у детей наблюдаются случаи гепатосмпленомегалии, желтух, дисфункции желудочно-кишечного тракта. При нагрузке галактозой устанавливается патологическое выделение галактазы с мочой.
Галактозная проба необходима в случаях легкой формы заболевания, протекающего при отсутствии клинического синдрома.
Дифференциальная диагностика:
- дифференцировать с сахарным диабетом — при обоих заболеваниях в крови повышенный уровень сахара. Опасность применения инсулинотерапии! При сахарном диабете аминоацидурия, протеинурия встречаются редко.
- Врожденный цирроз печени, при котором тоже наблюдаются галактозурия, протеинурия, аминоацидурия.
Нагрузка галактазой дает ненормальную кривую сахара крови.
Перевод ребенка на пищу безмолочную, когда у ребенка из мочи исчезает галактозурия, протеинурия и аминоацидурия, помогут уточнению диагноза.1
Галактоземия объясняется врожденной недостаточностью энзима аглактозо — 1 — фосфат-уридилтрансферазы, способствующего обмену галактозы. Прогноз при остром течении болезни плохой.1
Лечение: больные с раннего возраста до 3 лет должны получать пищу, лишенную галактозы. При тяжелом течении устранить ацидоз, путем введения растворов глюкозы и растворов, содержащих калий (борьба с гипокалиемией!). Дополнительно давать больным детям соли кальция и калия, магнезию, витамины. Детям с первых дней после рождения давать миндальное молоко, обогащенное экстрактами овощей и мяса.1,2
1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
2James H. Hutcdison. Practical pedsatric problems London, 1934 p. 94.
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган