Всё более и более укрепляется мнение, что процессы обмена являются процессами, ферментными или энзимными. За 10—15 последних лет литература обогатилась многочисленными сообщениями о «новых» болезнях, многие из которых можно избежать установив фильтры для очистки воды железо превышение нормы которого оказывает негативное действие на печень, может вызывать так же и аллергические реакции. По существу, это болезни не новые, а заболевания, синдромы которых в последние годы выявляются все чаще на фоне растущих успехов энзимологии. Не случайно некоторые исследователи полагают, что, медицина вступила в новую эру развития — энзимную (Л. Рачев, й. Тодоров, С. Статьева. София, 1962).1
В связи с этим появилось новое понятие в паталогической химии — «вещественно-обменная или химическая мальформация», подчеркивающее значение паталогической структуры вещества, вследствие чего даже при ничтожном изменении структуры, вызываются те или иные болезненные синдромы.
Это дало основание Паулингу (Pnyling) предложить название «молекулярные болезни», подчеркивая этим, что даже незначительные изменения в структуре молекулы — могут быть причиною возникновения соответствующего заболевания. (Д. Гутчисон — James Н. Hutchison. Practical Реdiatrie Problems. London, 1964)2.
Гсия (Hsia)3 разделяет этого рода заболевания на 4 типа:
- связанные с изменением структуры белковой молекулы — например, гемоглобинопатии.
- связанные с изменением синтеза белковой молекулы: гемофилия, болезнь Христмаса, врожденная афибриногенемия, выраженная гипогаммаглобулинемия, недостаток целрулоплазмина при болезни Вильсона.
- связанные с функциональными изменениями белковой молекулы — недостаток энзимов при фенилкетонурии, галактоземии и др.
- связанные с механизмом транспортной функции почек— несахарный почечный диабет, почечная глюкозурия, синдром де Тони-Фанкони, витамин Д — устойчивый рахит.
Впоследствии выявлено, что заболевания 4-й группы могут быть объединены в отдельную группу «тубулопатии» — врожденные нарушения реабсорбции в почечных канальцах (В. А. Таболин, Ю. В. Вельтищев)4.
Уетсон и Крик5 высказывали предположение, что синтез различных молекул белка определяется строго детерминированным расположением нуклеиновых оснований в молекуле ДНК—дезоксирибонуклеиновой кислоты; система рибонуклеиновых кислот (РНК) участвует в переносе информации от молекулы ДНК на рибосомы клетки; эти кислоты служат непосредственной матрицей для синтезируемого белка, обеспечивается транспорт аминокислот (James Н. Hutchison, Lon gon, 1964; В. А. Таболин, Ю. А. Вельтищев,. 1965).
По мнению В. А. Таболина и Ю. Е. Вельтищева4, отклонения в ходе нормального течения этого процесса могут быть обусловлены следующими факторами: изменением структуры ДНК или РНК; изменением концентрации отдельных кислот в среде, где осуществляется синтез белка; нарушением механизма активации аминокислот, недостатком энергии; изменениями скорости распада и синтеза основных компонентов, участвующих в реакции, в том числе и белка.
Не все известные до сих пор врожденные энзимопатии выявляются уже в периоде новорожденности. В настоящем кратком очерке остановимся преимущественно на тех врожденных энзимопатиях, клинический и биохимический синдром которых может проявляться уже в периоде новорожденности и меньше коснемся тех заболеваний, которые проявляются чаще в грудном и более старшем возрастах.
1Л. Рачев, И. Тодоров, С. Статева. Обмен веществ в детском возрасте. София. 1962.
2James H. Hutcdison. Practical pedsatric problems London, 1934 p. 94.
3Hsia, D. J. J. Inborn errors of metabolism. Chicago. Jesar Book Publisehers. 1959.
4В. А. Таболин, Ю. Е. Вельтищев. Врожденные болезни обмена веществ. Руководство по детским болезням, т. X. стр. 101, М. Медицина, 1965.
5Watson J. D. and Crick F. H. С. Nature, London, 171, 737, 1952.
«Основы учения о новорожденном ребенке»,
Б.Ф.Шаган