Эта детская, семейная, подобная пернициозу анемия или детский аплазический миелоз, очень близка к врожденному дискератозу, сочетающемуся с миелопатией.
Она поражает главным образом мальчиков и передается по наследству рецессивно. Появляется в возрасте около 7 лет и выражается предельной нейтропенией и тромбоцитопенией, достигающей до 40 000 — 10 000 тромбоцитов в 1 мм3.
Клинически выражается purpura haemorrhagica gravissima, несмотря на повторное переливание крови. Сочетается с атрофией яичек, пигментацией кожи и улучшается при применении мужских половых гормонов.
Анемия Фанкони гиперхромная, с явлениями дизэритропоэза и сопровождается другими общими пороками развития (отсутствием пальцев, микроцефалией, атрофией eminentia thenari).
Не бывает лейкоплакии и изменения ногтей, но пигментация кожи является обязательным признаком, который, однако, еще мало изучен.
Отмечают, что кожа сильно пигментирована, особенно по бокам туловища в области лобка, половых органов, живота, шеи (которые становятся почти черными), паховой области, подкрыльцовых впадинах, в области груди, век; пигментировано и дно глаз. Дальнейшим изучением и оценкой кожных изменений при болезни Фанкони следует выяснить связь этого заболевания с врожденным дискератозом и наблюдаемой при нем миелопатией.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов