Плюриорифициальные изменения
Кроме лейкоплакии полости рта наблюдаются лейкоплакические изменения в области заднепроходного отверстия, мочеиспускательного канала, половых органов с явлениями стеноза, атрезии, представляющие опасность ракового перерождения. Особым и специфическим начальным симптомом является закупорка носослезных каналов в результате гиперкератотического лейкоплакического изменения конъюнктивы. В результате закупорки возникает обильное и очень мешающее больному слезотечение. Отмечаются также развитие пузырей на полуслизистых и слизистых, истончение барабанной перепонки, пигментации дна глаз.
Придатки кожи также могут быть поражены. Волосы в отличие от ногтей чаще остаются нормальными, но иногда они тонкие и сухие.
В отдельных случаях могут развиться диффузная алопеция или частичное выпадение волос и ресниц, сопровождающееся блефаритом. Зубы нормальные или же неправильно расположенные, с большими межзубными пространствами, а по некоторым авторам окрашенные в коричневый цвет.
Общие явления. При врожденном дискератозе помимо описанных эктодермальных изменений наблюдаются явления и со стороны органов кроветворения: спленомегалия, геморрагии (геморрагические пузыри, кровоточащие изъязвления, кровотечения из десен, носа) при сильно выраженной тромбопении, аплазический миелоз с геморрагической пурпурой. Иногда геморрагии являются первым симптомом, из-за которого детей подвергают осмотру в лечебных учреждениях.
Другими общими явлениями бывают: гипогенитализм с атрофией яичек, гипоадренализм с астенией и снижением количества кетостероидов в моче, расстройства со стороны пищевода с переходящей дисфагией, до настоящего сужения, явления сердечного блока.
Психическое развитие нормальное, редко нарушенное.
Гистопатологическое исследование устанавливает: эпидермальную атрофию и гиперкератоз при нормальной пигментации основного слоя и множество хроматофоров в дерме; гиперваскуляризацию; неспецифический инфильтрат в дерме. Несмотря на название «дискератоз», при врожденном дискератозе не обнаруживают истинного дискератоза, как, например, при болезни Дарье (morbus Darier).
Прогноз для жизни серьезен вследствие возможности развития рака из лейкоплакии и сочетании с аплазическим миелозом.
Лечение заключается главным образом в применении эндокринных препаратов — кортикостероидных и особенно мужских половых гормонов. Полезны и переливания крови.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов