Эта врожденная дисплазия поражает почти исключительно мальчиков. Она встречается часто, но не исключительно семейно. Начальные симптомы появляются в возрасте от 5 до 12 лет, а полная клиническая картина заболевания развивается в течение 3 — 5 лет.
Первыми симптомами являются изменения со стороны рта, глаз (слезотечение), затем развиваются явления со стороны ногтей и кожи. Они выражаются триадой: пойкилодермия, лейкоплакия, дистрофия ногтей.
Пойкилодермия чаще всего генерализованная, как исключение она бывает на ограниченных участках, но выражена сильнее всего на лице, веках, носу, ушных мочках, открытой части шеи, в области половых органов и бедер. Изменения соответствуют сетчатой и пигментной пойкилодермии, или сосудистой и атрофической пойкилодермии (poikilodermia reticularis et pigmentosa или poikilodermia vascularis et atrophicans) или симптоматическим пойкилодермическим состояниям.
Кожа покрыта нежной сетью эритематопигментных пятен и телеангиэктазии, ограничивающих участки (диаметром 1 — 2 мм) неизменной, «лейкодермической» кожи.
Цвет пораженных участков различен — от синевато-красного до темно-красного, сероватый, металлический, фиолетово-желтоватый. К этим изменениям иногда присоединяются небольшие красные лихеноидные папулки и общая поверхностная атрофия кожи. Кожа становится гладкой, мелко-складчатой.
Атрофия яснее всего видна на лице и руках, где обнаруживает сходство с акродерматитом Пика-Герцгеймера (Pick-Herxheimer). Иногда находят отдельные атрофичные участки как при анетодермии.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов