Эта редкая болезнь заключается в своеобразном нарушении жирового обмена с отложением лецитина, других фосфатидов и сфингомиелина в ретикулярной ткани — в селезенке, костном мозге, надпочечниках, вилочковой железе, почках, сердце, нервной системе. Иногда содержание липоидов в сыворотке увеличено. В пораженных тканях находят типичные пенистые клетки Нимана Пика. Липоидная дегенерация клеток здесь более распространена, чем при болезни Гоше, за счет изменения паренхимы.
Главными симптомами являются: увеличенные печень, селезенка и лимфатические узлы, асцит, явления застоя. В некоторых случаях наблюдаются слабоумие, в fovea centralis сетчатки глаза обнаруживают ярко красное пятно; иногда развивается слепота. Болезнь начинается исподволь в возрасте 1 — 9 месяцев. Ребенок перестает есть и постоянно теряет в весе.
Изменения в коже выражаются коричневато-восковой окраской ее. Часто бывают профузные поты. По мере развития болезни наступают нервные явления, выражающиеся мышечной слабостью, спастичностью, усиленными сухожильными рефлексами. Болезнь Нимана Пика неизлечима.
При болезни Тай Сакса и болезни Гурлера Пфаундлера (гаргоилизм), имеется ненормальное отложение ганглиозидов в мозгу, а при второй болезни наряду с этим — и полисахаридов в печени и других органах, без видимого участия ретикулярной ткани; кожных явлений не наблюдают.
При эссенциальном и симптоматическом гиперхолестеролемическом ксантоматозе, как и при эссенциальном и симптоматическом гиперлипемическом ксантоматозе наступает отложение ксантомных клеток в коже и сухожилиях. Изменения состоят из скопления крупных слабо окрашивающихся, округлых клеток с мелко вакуолизированной протоплазмой и из многоядерных и гигантских клеток. В местах этих скоплений часто происходят кровоизлияния.
Изменения со стороны кожи двух видов: плоские желтые бляшки на веках — xanthelasma palpebrarum, часто являющиеся единственными признаками; узловатые ксантомы на наружных поверхностях плеч, локтей, ягодицах желтого цвета, выпуклые, диаметром 5 — 10 мм. На сгибах коленных суставов иногда видны плоские, возвышающиеся над кожей бляшки.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов