Изменения со стороны кожи
Они заключаются в характерной гиперпигментации. Кожа лица коричневатой окраски, подобно chloasma uterinum. Подобные пигментации можно часто обнаружить и на других облучаемых солнцем участках кожи (шея, руки). На коже нижних конечностей появляются серые или коричневые пигментации, располагающиеся в виде продольных полосок, идущих от стопы до коленных суставов. Пигментации кожи являются результатом гемохроматоза.
На конъюнктиве устанавливаются типичные утолщения коричневой окраски. Рентгенологически обнаруживают характерные изменения костей и деформации бедренных костей и позвоночного столба.
Вследствие гиперплазии и поражения костного мозга наступают изменения в крови (нормоцитная анемия с тромбоцитопенией или лейкопенией) и явления пурпуры на коже.
В пунктате грудной кости находят клетки Гоше.
Патогенез заболевания еще невыяснен. Нет данных за фагоцитоз липоидов сыворотки. В сыворотке не находят цереброзидов. Считают, что имеют место нарушения метаболизма клеток. Редко устанавливается наследственная передача заболевания. Оно чаще встречается у евреев.
Диагноз основывается на наличии спленомегалии, типичных гилерпигментаций кожи и изменений в костях. Доказывается обнаружением клеток Гоше в пунктате грудной кости (редко в пунктате печени и селезенки).
Эволюция. Острая форма грудного возраста встречается редко, но протекает быстро и фатально за 2 — 6 месяцев. Она сопровождается прогрессирующей дегенерацией в центральной нервной системе. Развиваются ригидность конечностей, опистотонус, глухота, слепота, спастическая ригидность и смерть от вторичной инфекции. Лечение здесь бессильно.
Эволюция заболевания при хронической форме приводит к кахексии и анемии.
Спленэктомия может вызвать облегчение, и она показана при сильно выраженной спленомегалии с тяжелыми изменениями со стороны крови. Рентгеновская терапия может вызвать местное облегчение костных изменений.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов