Этот синдром наблюдается у детей как семейная аномалия с летальным исходом. Характеризуется явлениями со стороны крови, внутренних органов и кожи. Изменения крови состоят в относительной лейкопении, тяжелой нейтропении, лимфоцитозе с патологическими грануляциями в полинуклеарных лейкоцитах и в лимфоцитах.
В костном мозге находят патологические грануляции и эозинофильные включения в миелоцитах. Налицо гепатоспленомегалия и генерализованная лимфаденопатия. Со стороны глаз отмечаются светобоязнь, а дно глаз становится бледным, вследствие отсутствия пигмента в сетчатке.
Явления со стороны кожи выражаются сильным гипергидрозом, нарушением пигментации (полуальбинизм закрытых участков, гиперпигментация обнаженных участков кожи), сероватым цветом волос и склонностью к пиодермитам. В качестве осложнений наблюдают плевриты, амавроз, нервные и сердечные расстройства, а иногда — энцефалит.
Геморрагические диатезы и другие заболевания с кровоизлияниями в кожу
Болезни с кровоизлияниями и склонность к кровоизлияниям вообще, и в частности в кожу, — очень частое явление, отмечаемое в любом детском возрасте. Очень часто у детей наблюдаются тромбопатии, коагулопатии и ангиопатии.
Тромбопатии могут обусловливаться или уменьшением количества тромбоцитов или их функциональной слабостью при нормальном количестве.
Коагулопатии обусловливаются нарушением образования тромбина, отсутствием протробрина, фибриногена, тромбокиназы.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов