Здоровый человек выделяет около 100 грамм порфирина с мочой в сутки. При некоторых отравлениях (свинец, мышьяк, сульфонал, хлоралгидрат, авертин, аспирин и пр.), как и при заболеваниях органов, связанных с обменом порфирина (печень, желудочно-кишечный тракт, костный мозг), это количество увеличивается, и тогда говорят о порфиринурии.
Порфирия — врожденное нарушение распада гемоглобина с самопроизвольным выделением большого количества порфирина в мочу. При этом моча, если ее держать на свету, становится темно-красной и даже черной.
В раннем детском возрасте почти исключительно наблюдается только врожденная порфиринурия (болезнь Гюнтера — morbus Gunther) у мальчиков в 2 раза чаще. Это врожденная и неподдающаяся лечению аномалия белкового обмена. Дети с подобным нарушением весьма чувствительны к свету, под влиянием которого у них развивается заболевание hidroa vacciniformia, описанное при фотодерматозах. Это буллезное высыпание, проходящее с образованием пигментных пятен. Зубы и кости окрашиваются в темно-красный или коричневый цвет. Наблюдаются обезображивания ушей, носа, пальцев.
При врожденной порфиринопатии, которая может быть семейным заболеванием, кроме того наблюдаются гиперпигментации (меланоз), гипертрихоз и поражение костей. Кроме поражения концевых фаланг пальцев, наблюдается истончение кортекса и разрежение окончаний нижней части бедренных костей. Изменения костей при порфирии неспецифичны и могут напоминать подобные изменения при склеродермии и псориазе.
Острая и интермиттирующая порфирия с ее формами — брюшной, нервной, психической и латентной — встречается очень редко у детей. При ней отсутствует резко выраженная чувствительность к солнечным лучам, а зубы и кости не окрашиваются.
Нарушение обмена порфиринов наблюдается и при других кожных болезнях (буллезный эпидермолиз, энтеропатический акродерматит и другие), но в этих случаях нарушение обмена не является первичным и постоянным признаком.
При лечении применяют витамин С, препараты печени. При порфирии применение барбитуратов противопоказано.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов