Выражением врожденного нарушения обмена некоторых ароматических аминокислот является болезнь алкаптонурия с охронозом.

Она является результатом врожденного отсутствия энзима, расщепляющего бензольное ядро гомогентизиновой кислоты. Вследствие этого, особенно при потреблении богатой фенила-ланинтирозином пищи, гомогентизиновая кислота переходит в мочу, которая становится более темной.

Нарушения пигментации кожи, известные под названием охроноз, вызываются отложением меланина в коже, которое особенно обильно в хрящах.

Заболевание появляется в раннем детском возрасте, но длится в течение всей жизни.

При так называемой oligophrenia phenylpyruvica, вызываемой наследственным нарушением обмена аминокислот и превращением фенилаланина в тирозин, при хорошем общем развитии (за исключением идиотии) волосы в большинстве случаев остаются светлыми (блондины), а радужка — голубой, вследствие нарушения в образовании пигмента.

Интересно, что в подобных случаях при прибавлении тирозина в пищу, волосы темнеют, но слабоумие остается.

«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов