Исследования меланоцитов и тирозиназной активности в коже при альбинизме обнаруживают следующие особенности. В коже альбиносов имеется нормальное количество меланоцитов и правильное распределение их. Они дают положительную допареакцию, но большинство из них окрашивается в сероваточерную окраску, как «неактивные меланоциты» витилигинозной кожи.
У альбиносов также можно установить известную активность тирозиназы. Быть может, имеет место не истинная активность тирозиназы, а существует какая-нибудь иная энзимная система, что позволяет при проведении опытов на изолированном эпидермисе получить картину слабой активности тирозиназы.
Подобная активность устанавливается в коже альбиносов не повсеместно, а только в отдельных группах клеток.
Также установлено, что у альбиносов нарушено продвижение пигмента из меланоцитов в базальные клетки эпидермиса. С другой стороны известно, что у большинства альбиносов пожилого возраста наблюдается образование небольших количеств пигмента в коже, волосах и глазах.
На основании этих исследований и наблюдений считают, что при альбинизме имеет место врожденное и наследственное отсутствие или нарушение системы тирозиназы, или же последняя постоянно находится в ингибированном состоянии. Таким образом, альбинизм может быть отнесен к группе врожденных и наследственных энзимопатий.
Альбинизм не поддается лечению. При светобоязни прописывают темные очки.
«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов