Патогенез несфероцитарной гемолитической анемии сложен. Значительную роль в нем играют различные ферментные дефекты в эритроцитах. Kirkman, Riley (1961), Lausecker с соавт. (1965), Weinreich с соавт. (1968) часто отмечают дефицит фермента Г6ФД у данных больных. Недостаток энзима приводит к глубоким нарушениям метаболизма эритроцитов. Изменяются в них гликолитичеекие процессы, снижается процесс восстановления глютатиона, ответственного за нормальную структуру красных кровяных телец.
Наблюдения последних лет указывают, что дефицит Г6ФД отмечается у больных с I типом заболевания. При II типе несфероцитарной гемолитической анемии Таnaka с соавт. (1962) обнаружили в эритроцитах больных более медленную утилизацию глюкозы в связи со снижением активности энзима пируваткиназы, катализирующей процесс образования 3-фосфоглицериновой кислоты из 1,3-дифосфоглицериновой кислоты и образование пировиноградной кислоты из фосфоэнолпировиноградной кислоты, т. е. при дефиците пируваткиназы нарушается процесс образования АТФ, ответственной за энергетические процессы в эритроцитах. Недостаточное образование АТФ и дефицит восстановленного глютатиона при несфероцитарной анемии отмечали Loder, De Grubby (1965), Mohler, Crockett (1964), Zupursky (1962), Г. А. Ермильченко с соавт. (1971).
Нетяжелую компенсированную несфероцитарную гемолитическую анемию наблюдали Г. А. Ермильченко с соавт. (1971). У больного 18 лет отмечался дефицит пируваткиназы, уровень которой равнялся 59% нормы. При несфероцитарных гемолитических анемиях встречаются описания недостаточности и других ферментов в эритроцитах (А. В. Эрман, 1970).
Б. Я. Резник (1971) у двух детей с макроцитарной гемолитической анемией отмечал дефицит фермента. Имеются больные с несфероцитарной гемолитической анемией, у которых в эритроцитах встречаются особые пигментные включения, принадлежащие к группе билифусцина, а на электрофореграмме гемоглобина обнаруживается патологическая фракция в промежутке между HbA1 и НЬА2 (Ю. И. Лорие, 1964). Заболевания с подобным дефектом в эритроцитах протекают крайне тяжело и дают апластические кризы. На изменение внутреннего свойства гемоглобина при несфероцитарных гемолитических анемиях указывают Grimer и Meisler (1962).
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова