Люда Б., 14 лет, русская, родилась в срок.
Диагноз: болезнь Маркиафава — Микели (ПНГ). В возрасте 11 лет перенесла травму, сопровождавшуюся сотрясением мозга. С тех пор появились недомогание, плохой аппетит, бледность. При поступлении в клинику отмечалась субиктеричность кожи. Печень и селезенка не увеличены. По утрам наблюдается красная моча. В крови анемия, ретикулоцитоз, снижение гаптоглобина (57 мг%); свободный НЬ плазмы 18 мг%. Положительный тест Хема. В утренней моче много гемосидерина. Эритробластическая реакция костного мозга 51,2%. В результате комплексного лечения отмытой эритроцитарной взвесью и антикоагулянтами наступило улучшение.
Мы пытались выявить основные причины и вредные факторы, могущие способствовать развитию болезни Маркиафава — Микели у детей. Как видно из представленного примера, симптомы ПНГ появились у девочки вскоре после перенесенной травмы, сопровождавшейся сотрясением головного мозга. Помимо всего, девочка живет в районе асфальтового завода, что не исключает влияния на нее химических отходов производства.
Вторая больная в связи с подозрением на ревматизм длительное время получала массивные курсы противоревматического лечения, а ее мать до рождения девочки получала рентгенотерапию по подозрению на меланому.
Третий мальчик в раннем детстве из-за повторного гельминтоза получал многократно противоглистные средства (мужской папоротник).
Таким образом, у 3 из 4 детей констатировано воздействие неблагоприятных химических факторов. Можно предположить, что это влияние в какой-то мере могло оказать содействие на возникновение заболевания у больных, конституционально к нему предрасположенных. В пользу этой концепции свидетельствуют наличие у больных отягощенного семейного анамнеза и генетические стигмы в их статусе.
На основании наших наблюдений можно отметить некоторое своеобразие болезни Маркиафава — Микели в детском возрасте. Особенностью заболевания у детей следует считать более легкое его течение в сравнении со взрослыми больными. Только у 1 из 4 больных нам удалось наблюдать развитие пароксизма гемоглобинурии, спровоцированного введением пирогенала. У остальных детей ПНГ протекала относительно благоприятно с субкомпенсацией и компенсацией внутрисосудистого гемолитического процесса.
Торпидное течение ПНГ у детей можно связать с их более высокими компенсаторными и резервными возможностями в сравнении со взрослыми больными. Снижение содержания гаптоглобина в сыворотке крови у детей было нерезким. ПНГ составляет 1,5% среди всех форм гемолитических анемий у детей. Чаще болеют девочки.
В плане дифференциальной диагностики ПНГ не следует смешивать с другими гемоглобинуриями и, в частности, с маршевой гемоглобинурией (Fleisher, 1881; Б. И. Барский, 1950; А. П. Белоусов, Л. Л. Пепелевич, 1952). У одной нашей больной имелись определенные трудности в диагностике маршевой гемоглобинурии. Длительное время заболевание не было распознано и ошибочно диагностировались пиелонефрит, гемоглобинурия неясного генеза, подозревалась ПНГ.
У девочки после длительной ходьбы по твердому грунту появлялись пароксизмы гемоглобинурии, сопровождавшиеся нерезкими болями в животе, пояснице. В моче определялся гемоглобин. В крови наблюдалось небольшое снижение гемоглобина до 54 ед. (9,8%). Заболевание у больной не провоцировалось ни холодом, ни сном. Реакции Хема и Кумбса были отрицательные. Повышения титра холодовых антител также не наблюдалось. Маршевая гемоглобинурия диагностирована в 0,3% случаев среди всех гемолитических анемий у детей.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова