В настоящее время привлекают внимание заболевания, связанные с наследственной недостаточностью ферментов — энзимопатии. Открыто много внутри-эритроцитарных ферментов, недостаток которых может способствовать появлению гемолитической анемии. Ферментопатии можно разделить на две группы. К первой группе относятся дефициты пируваткиназы, глюкозофосфатизомеразы, триозофосфатизомеразы, гексокиназы, фосфофруктокиназы, АТФазы и др. При дефиците ферментов этой группы у больных нарушается течение внутриклеточных гликолитических процессов и метаболизм АТФ.
Во 2-ю группу входят дефициты глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), 6-фосфоглюконатдегидрогеназы, глютатионсинтетазы, глютатионпероксидазы, глютатионредуктазы и др. При дефиците ферментов этой группы нарушается пентозофосфатный цикл редукции глютатиона. Для этой группы энзимопатий характерно не спонтанное, а индуцированное развитие гемолиза эритроцитов под влиянием различных физико-химических факторов и так называемых «опасных» лекарств — окислителей. Эти энзимопатии И. Соради называет фармакогенетическими.
Среди различных энзимопатий наиболее распространен дефицит фермента пентозофосфатного цикла — Г6ФД. Болезнь встречается в Африке, в странах Средиземноморского побережья, в Монголии, в Индии (А. Ангелов, 1967; Willy, 1956; Fredrick, 1962; Calabri, 1967). В СССР недостаточность Г6ФД наблюдается как в южных республиках, так и в северных районах (Т. А. Листенгартен, 1960; Р. Ш. Джавадов, 1966; С. М. Дульцина, 1967; Л. И. Яворковский, 1967; Р. И. Медведь, И. С. Луганова, 1969; Г. М. Хитрик, Ю. Р. Ковалев, А. Б. Мирвис, 1969).
Литературные данные свидетельствуют об определенных взаимоотношениях в распространении дефицита фермента Г6ФД с зонами малярийного пояса, что обусловлено длительными генетическими мутациями в организме больных в связи с приспособительными и адаптационными реакциями в борьбе с малярийным паразитом (Allison, 1963). В этом плане ферментопатии в какой-то мере сходны с гемоглобинопатиями. Недостаток фермента Г6ФД в ряде случаев долго не проявляется и лишь при наличии факторов, провоцирующих гемолитический криз, реализуется определенной клинической симптоматикой (Dern с соавт., 1954; Beutler с соавт., 1955).
Гемоглобинурия, возникшая от применения хины, впервые была описана в 1850 г. Lebeau (Г. А. Алексеев, 1966). Позднее появился ряд работ с описанием гемолитических кризов, вызванных различными препаратами (Г. М. Хитрик, 1962; С. М. Дульцина, 1967; Beutler с соавт., 1955; Meloni с соавт., 1964; Dreifus, Sultan, 1967, и др.). В группу лекарств, провоцирующих гемолитический криз, входят хинин, аспирин, сульфидин, витамин Н и др. Употребление в пищу конских бобов у некоторых лиц также вызывает гемолитический криз (Luisada, 1941). Дозировка лекарственных препаратов, способная вызвать криз, обычно бывает ниже той, которую переносят больные с отсутствием этого дефекта. Авторы отмечают, что начавшийся криз не зависит от дальнейшего продолжения применения препарата и его дозировки. Криз прекращается сам по себе.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова