Артур Г., 10 лет. Поступил в клинику 4.1 1971 г. Отец армянин, мать — азербайджанка. У родителей умеренная гипохромная анемия. Мальчик родился весом 3550 г. С раннего возраста страдает экссудативным диатезом. В возрасте 4 лет впервые выявлена анемия. При поступлении в клинику состояние средней тяжести, бледный, склеры субиктеричные, изменения в скелете — «башенный» череп, прогнатизм, «готическое» нёбо.
НЬ 49 — 50 ед., эрит. от 2900 до 3680 тыс., цвет. пок. 0,7 — 0,9, ретикулоциты 32 — 40%; СДЭр 8 мкм, сферический инд. 3,5, билирубин 108 мг%, гаптоглобин 80 мг%.
У больного заподозрена талассемия. При обследовании выявлен дефицит Г6ФД в эритроцитах. Количество HbF 4,6%. Проба на серповидность отрицательная. При электрофорезе гемоглобина на бумаге выявлена небольшая фракция, мигрирующая впереди НЬА. Обследованы родители. У матери найден дефицит Г6ФД. В мазках периферической крови у ребенка и отца встречаются мишеневидные эритроциты. Цитохимический метод с красителем бриллиант-крезилблау на нестабильный гемоглобин выявил у мальчика образование в эритроцитах большого количества телец Гейнца.
При электрофорезе НЬ в крахмальном геле четко видна быстро мигрирующая фракция, кроме того, несколько снижено содержание НЬА2. При электрофорезе в крахмальном геле в фосфатном буфере при рН 7,7 обнаружена фракция, мигрирующая к аноду несколько быстрее НЬА и не отмечается фракции НЬН. При электрофорезе в полиакриламидном геле также видна быстроподвижная фракция. Из описанных нестабильных гемоглобинов с электрофоретической подвижностью при рН 8,6 несколько большей, чем у НЬА, описан гемоглобин.
В 3974 г. описан новый нестабильный гемоглобин «Москва» (Л. И. Идельсон, Н. А. Дидкоаский, Г. Леманн, Р. Касей, П. Лоркин). Этот НЬ обнаружен у больной 44 лет, страдающей хроническим миелолейкозом, сочетающимся с гемолитическим компонентом. При исследовании структуры НЬ выявлено, что в нем в р-цепи глобина 24-й аминокислотный остаток замещен аепарагиновой кислотой. Гемоглобин «Москва» у больной составлял 17% от общего. Среди наблюдаемых больных большинство детей было с большой талассемией, реже со средней и малой формами заболевания. У больных с большой талассемией отмечается наибольшее содержание в крови HbF и более выраженная, но неэффективная эритробластическая реакция костного мозга.
При средней и малой талассемиях гемолитический процесс менее интенсивный и клиническое течение заболевания более легкое. По характеру синтеза полипептидных цепей у большинства наших больных была р-талассемия. Не всегда имеется строгий параллелизм между тяжестью клинических проявлений талассемии, характером ее наследования и формой заболевания. Клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется наличием желтухи, спленомегалии в сочетании с суставным и абдоминальным синдромами. При аталассемии и агемоглобинопатии у больных гемолитический процесс субкомпенсирован.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова