Клиническая картина большой талассемии яркая. Больные имеют своеобразный «монголоидный вид» с выраженными изменениями в скелете — своеобразное строение черепа, выступающие скулы, широкое расстояние между глазами, западание переносицы. Дети диспластичны, с увеличенным животом, короткой шеей и короткими тонкими ногами, выглядят инфальтильными. Нередко дети резко отстают в физическом развитии. При антропометрии у всех больных отмечается увеличение окружности головы на 1,5 — 2 см против средней возрастной нормы. Недостаточное физическое развитие детей с большой талассемией наблюдали также Signoretti с соавт. (1965), Kattamis с соавт. (1970). У всех больных отчетливо выражены рентгенологические изменения в скелете. На рентгенограмме черепа наблюдается увеличение диплоического пространства, заполненного гиперплазированным костным мозгом с прорастанием его костными шипами, так что череп принимал вид «ежика» или «щетки».
Рентгенограммы черепа детей с большой талассемией (череп «щетка»)
Coremis с соавт. (1965) изменения в костях при талассемии связывают не столько с гиперплазией костного мозга, сколько с резким нарушением обмена веществ. Применяя рентгеногистологический метод, X. Н. Абраханова и И. С. Караев в 1964 и 1971 гг. у 11 умерших детей с большой талассемией наряду с истончением костных пластинок наблюдали исчезновение губчатого вещества в костях с образованием пустот, а также отмечали патологические новообразования составных частей костной ткани. X. Н. Абраханова (1971) одновременно с изменением структуры костей наблюдала нарушения фосфорно-кальциевого обмена и отклонения в содержании фосфатаз в крови с резким обеднением костной ткани фосфором. У некоторых больных мы наблюдали изменение структуры трубчатых костей кистей рук так, что они принимали «кружевной» вид.
Рентгенограмма кистей рук больного А., 10 лет, с большой талассемией
Выраженная «ячеистая» перестройка трубчатых костей.
У всех больных отмечается выраженная желтуха и бледность кожных покровов с «дымчатым» оттенком. Со стороны органов дыхания иногда выявляется умеренная эмфизема легких, укорочение перкуторного звука в межлопаточном пространстве. У всех выслушивается систолический шум на верхушке сердца и в V точке. У больных наблюдается гепатолиенальный синдром с увеличением печени и селезенки, которая нижним полюсом иногда достигает гребешка подвздошной кости. Гематологические показатели свидетельствуют о наличии у больных непрерывно рецидивирующего гемолитического процесса.
Содержание гемоглобина колеблется в пределах 32 — 48 ед. (5,4 — 8 г%), эритроцитов 2100000 — 2960000, цвет, показ, снижен (0,79 — 0,8), количество лейкоцитов — 3350 — 14300. У ряда больных в лейкоцитарной формуле отмечается нейтрофильный сдвиг влево до миелобластов (2%). У всех определяется умеренный ретикулоцитоз (58 — 32%), анизопойкилоцитоз, выявляется мишеневидность эритроцитов (target cells). Средний их диаметр нормальный, осмотическая резистентность эритроцитов повышена, механическая — снижена. У всех отмечается тромбоцитопения (88320 — 134400). Биохимические исследования показывают небольшую билирубинемию со слабой положительной прямой реакцией, увеличение сывороточного железа, гипохолестеринемию (100 — 103 мг%). В протеинограмме отмечается нерезкое увеличение содержания глобулинов, что можно связать с некоторой активацией у этих больных деятельности ретикулогистиоцитарной системы.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова