Генетические исследования приобретают все большее значение в изучении наследственных заболеваний (Ш. Ауэрбах, 1969; А. Ф. Тур, Е. Ф. Давиденкова, 1969; Л. О. Бадалян, В. А. Таболин, Ю. Е. Вельтищев, 1971).
Начиная с 1900 г., когда Минковский описал семью с наследственной сфероцитарной гемолитической анемией, стало известно, что это заболевание является наследственным, передающимся по доминантному типу из поколения в поколение. Многочисленные последующие наблюдения в большинстве своем подтверждали подобное положение. Однако в ряде случаев при самом тщательном изучении родословной больных видимую генетическую связь среди их родственников установить не удалось (Ю. И. Лорие, 1964). Возникало предположение о наличии негенетических факторов, способствующих возникновению данного гемолитического процесса (А. И. Воробьев, 1967).
Группа несфероцитарных гемолитических анемий, отличающихся сложнейшими патогенетическими механизмами, обусловленными различными ферментативными нарушениями, имеет различный тип наследования (доминантный и рецессивный). Согласно данным литературы, талассемия наследуется по кодоминантному типу (Cooly, Lee, 1925; Г. А. Алексеев и Ю. И. Токарева, 1969; Е. Н. Мосягина, 1969; Ingram, Stret ton, 1959; Sturglon с соавт., 1955). Генетические исследования при гемолитических анемиях проведены И. А. Кассирским с колл. (1967), Л. Б. Юшкевич и А. С. Циркиной (1963), Tonz (1965), Stamatoyannopoules с соавт. (1967) и др.
Родословная Кости К., 5 лет.
Родословная Кости К., 5 лет, с наследственной несфероцитарной гемолитической анемией. Прослеживается четкая доминантная передача болезни по линии отца в четырех поколениях.
Результаты наших исследований обнаружили четкую доминантную передачу заболевания у большинства больных с наследственными формами гемолитических анемий. Мы наблюдали Костю К. 5 лет, русского, родившегося в срок весом 3250 г от здоровой матери. У отца его была удалена селезенка в связи с гемолитической анемией. При генеалогическом обследовании у мальчика выявлена четкая доминантная передача гемолитической анемии по линии отца в четырех поколениях.
В то же время у 4 детей с наследственными гемолитическими анемиями не удалось выявить наследования болезни. Среди них было трое детей со сфероцитарной гемолитической анемией и одна девочка с несфероцитарной формой заболевания. Тщательный анализ состояния здоровья родителей этой группы, условий их работы и жизни показал, что заболевания у детей возникали не случайно. Матери всех 4 детей не были здоровы. В детстве и юности все они в течение длительного периода испытывали недостаток питания. Наряду с этим одна из женщин страдала эпилепсией и в течение многих лет принимала лекарственные вещества. Две других женщины подвергались неблагоприятному действию химических агентов. У 2 отцов была профессиональная вредность.
«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова