Генетические факторы
Врожденный дефект трансферазы, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу, является причиной полного или частичного отсутствия связывающей активности и обозначается как болезнь Криглера-Найяра. Описаны случаи этого заболевания в нескольких семьях. У небольшой группы иктерических новорожденных отмечается и повышенный уровень конъюгированного билирубина.
Условно считают ненормальными концентрации прямореагирующего билирубина выше 35 мкмоль/л (2,0 мг/100 мл). Конъюгированная фракция в общей билирубицемии может составлять даже 80 — 90 % от общей концентрации билирубина в крови.
Присутствие конъюгированного билирубина всегда является патологическим явлением.
Причины повышения уровня конъюгированного билирубина в экстрацеллюлярной жидкости могут быть различными:
- механическое препятствие оттока желчи вследствие врожденной атрезии желчевыводящих путей и их сдавлеция окружающими тканями;
- нарушение структуры печени вследствие воспалительного процесса при гепатите, вероятно и чрезмерного эритропоэза при тяжелом эритробластозе;
- отставание в развитии экскреции конъюгированного билирубина в желчь при созревании связывающей функции в случае так называемого синдрома сгущения желчи.
В случаях некоторых иктерических синдромов имеет место совокупность нескольких патогенетических механизмов.
Это является типичным особенно для желтух, развившихся в результате инфекций или под воздействием лекарств и наркотиков, которые иногда приводят к усилению процесса гемолиза, в других случаях неблагоприятно влияют на процесс конъюгации или нарушают хромоэкскреторную деятельность печени.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек