Хромосомная этиология данного синдрома установлена 20 лет назад. Представлены случаи, наиболее часто описываемые в мировой литературе к концу 1978 г. Описаны трисомии (полные и частичные) длинных и коротких плеч, как и моносомии длинных или коротких плеч почти по всем аутосомным хромосомам.
Число наблюдений колеблется в пределах от нескольких (например, в одной семье) до нескольких десятков случаев.
Хромосомные синдромы характеризуются аномалиями скелета кисти (и стопы), формой и расположением ушей, часто встречаются дефекты гениталий, сердца, микрогнатии, пороки глаз, микроцефалия, пороки почек, гипотония мышц, расщелины губы и неба, короткая и широкая шея, и необычная форма черепа или скелета лица.
Преобладающее большинство случаев характеризуется задержкой умственного развития, большая часть детей погибает вскоре после рождения или в грудном возрасте, причем при рождении у них бывает пониженная масса тела, не соответствующая гестационному возрасту.
Каждый ребенок, страдающий множественными пороками развития, должен подвергнуться, как можно скорее после рождения, хромосомному исследованию, так как много пострадавших детей вскоре умирает. Обнаружение хромосомной аномалии представляет основание для генетического прогнозирования последующих детей в семье.
Если не диагностируют хромосомной аномалии, то дело касается мутации генов или соматической мутации.
Иначе говоря, картину множественных аномалий можно подключить к одному из известных синдромов или здесь выявляется до сих пор неописанное, так называемое «дикое» сочетание пороков.
Педиатр в отделении для новорожденных в большинстве случаев не может решить, к какому из двух приведенных типов следует фенотип отнести. Он обязан, однако, поставить точный морфологический диагноз: описать наружные аномалии, патологоанатомические данные и позаботиться о проведении возможных лабораторных исследований; все это представляет важную документацию для генетика, устанавливающему вопрос риска повторения порока у последующего потомства.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек