Минимально 2‰ новорожденных бывают поражены более чем 2 врожденными пороками либо в рамках одной системы (например, атрезия пищевода, атрезия прямой кишки и mesenterium commune), либо в разных системах (например, дефект лучевой кости, порок сердца и гипоплазия почек).
Классификация этих пороков затруднительна и до определенной меры произвольна ввиду того, что нельзя точно определить, какой порок является ведущим, а какой присоединившимся, и являются ли аномалии встречающиеся, например, у плодов с анэнцефалией (т. е. гипоплазия легких и гипоплазия надпочечников вплоть до их аплазии) в смысле их определения настоящими аномалиями или вторичным феноменом.
Определенную опору здесь представляют так называемые синдромы: совокупность одинаковых пороков, обнаруживаемых у ребенка, описывались повторно (т. е. десятки, сотни и более раз), что обосновало так сначала гипотетическую, а позднее и подтвержденную возможность наличия единого механизма возникновения некоторых множественных мальформаций.
В настоящее время известно около 200 синдромов, и их число постоянно возрастает. Наиболее известным, или дольше всех известным и ведущим по частоте является синдром трисомии 21-й хромосомы — синдром Дауна (монголизм): брахицефалия на границе микроцефалии, гипертелоризм, глазные щели с наклоном к внутреннему углу, эпикант, широкая, седлообразная переносица, сравнительно большой язык, клинодактилия, брахидактилия на пальцах рук, искривленный мизинец, поперечная складка на одной или на обеих ладонях, короткая и широкая шея, мышечная гипотония. Почти 50 % пораженных страдает, одновременно, и пороком сердца (наиболее часто ostium atrio-ventriculare commune).
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек