Симптомы гипофункции и недостаточной функции щитовидной железы в первые дни жизни бывают мало выражены, или даже бессимптомны.
Заподозрить этот порок можно на основе наличия большой пупочной грыжи, большого (т. е., главным образом, широкого) языка, малого носа и широкого расстояния глаз.
Оба состояния можно улучшить постоянным применением экстракта щитовидной железы (Thyreoidin или импортированный Liothyronin), считаясь, однако, с тем, что они не излечиваются. Чем скорее начинают лечение, тем выше бывает граница достигаемого интеллекта.
Диагноз подтверждается содержанием йода, связанного с плазмой (PBI), который в типичных случаях ниже 200 нмоль/л.
Передозировка гормона щитовидной железы вызывает беспокойство ребенка, тахикардию и поносы. Врожденные пороки надпочечников и щитовидной железы имеют ярко выраженный семейный характер, однако их передача однородной не бывает.
Врожденные функциональные нарушения щитовидной железы, вызванные лечением тиреопатии матери в наше время в ЧССР почти не встречаются, однако упускать их полностью из виду нельзя.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек