Педиатр должен не забывать о встречающихся в раннем детском возрасте врожденных пороках двух эндокринных органов, а именно надпочечников и щитовидной железы.
Гиперплазия коры надпочечников — семейное, аутосомно-рецессивное поражение, являющееся, в сущности, следствием сверх продукции АКТГ гипофизом, причем первичное нарушение заключается в дефекте некоторых энзимов надпочечников; наиболее часто это дефект С21-гидроксилазы.
Распознавание основывается на разнообразных изменениях наружных половых органов (ложный гермафродитизм, гипертрофия клитора и мощное увеличение больших срамных губ у девочек), а иногда на распознавании аддисонического криза, однако во всех случаях основу распознавания представляет эксцессивное выделение 17-КС в моче.
Распознать порок у мальчиков бывает более затруднительным, так что иногда, не заподозрив наличие описанного порока, их выписывают из отделения. Единственную терапию представляет введение 20 — 50 мг кортизона в сутки внутримышечно в один прием или в 2 — 4 дозах.
При отсутствии рвоты можно прибегнуть и к пероральному применению. Дозы следует постепенно уменьшать по мере нормализации количества 17-КС в моче.
При сольтеряющей форме необходимо вводить хлорид натрия.
Гипотиреоз, атиреоз, токсический зоб — наиболее часто встречающиеся представители редкого врожденного поражения щитовидной железы; в первые дни жизни их обнаруживают только в виде исключения.
Сравнительно наименее сложным является распознавание тиреотоксикоза, так как у ребенка выражены все признаки, для этого нарушения щитовидной железы типичные. Состояние нормализуется после введения раствора Люголя, применение которого можно прекратить между 1 — 2 мес жизни, иногда и раньше.
Наличие высокой тахикардии (до 180/мин) иногда вызывает необходимость помещения ребенка в кислородную атмосферу и введения кардиотоников.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек