Аномалии костной системы составляют около 10 % всех врожденных пороков. Они бывают либо системными, образуя известные картины хондродистрофии и несовершенного остеогенеза, либо локализованными, причем даже «точечно»: они поражают в виде дефекта, неправильности или избыточности длинные кости, мелкий скелет, ребра, позвонки и череп.
Эти аномалии не являются причиной ургентных состояний, ввиду чего их диагностирование не бывает в отделении для новорожденных первоочередной задачей. Важен только их точный диагноз, так как он представит основание для постановки генетиком прогноза повторения порока у младших братьев и сестер.
Дело в том, что мнимо одинаковый фенотип, может отличаться иной этиологией: моногенной, полигенной, но также хромосомной и химической (лекарственной).
Хондродистрофический фенотип с общей частотой 0,1 % — в последние годы распределяют на несколько синдромов.
Главными признаками являются сравнительно большая голова «угловатой формы» и заметно укороченные конечности. Исключительно короткие нижние конечности встречаются при кампомелическом синдроме (здесь имеется еще расщелина неба) и танатофорическом нанизме. Картины последних, а также других хондродистрофических фенотипов (nanism courtotique, гипохондроплазия и пр.) удается правильно подключить только при помощи рентгенологического исследования.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек