Приводится почти 0,5 % выявленных случаев этой аномалии. В период новорожденности обнаруживается только незначительная часть из общего числа пострадавших детей, почти исключительно под картиной мекониального илеуса, сопровождаемого иногда перитонитом.
Упомянутый илеус, несмотря на редкость, составляет около 15 % всех обструкций периода новорожденности. Панкреатофиброз и его формы генетически обусловлены, имеется значительное семейное распространение, тип наследования аутосомно-рецессивный.
Распознавание порока основывается на отсутствии мекония и на вздутии живота (почти всегда до истечения 24 ч после рождения) с ясно вырисовывающимися кишечными петлями. Пальпаторно можно обнаружить многочисленные плотные, свободно движущиеся мелкие опухоли (отпечатки мекония). Бывает рвота, однако она не относится к постоянным или даже к частым признакам.
При ректальном исследовании обнаруживается отсутствие мекония. Консервативное лечение основывается на воздействии протеолитических ферментов, повторно вводимых в организм ребенка per rectum и с жидкостью. Хороший результат данной процедуры можно считать скорее исключением, поэтому, если в течение 6 — 8 ч нет никакого эффекта, то бывает показанной операция.
Последняя состоит в удалении кишки с затвердевшим меконием или же в последующем при ополаскивании раствором панкреатических энзимов или ацетилцистеина. Операция обыкновенно производится в два этапа. Профилактики нет.
Приблизительно в 50 — 75 % всех имеющихся случаев существует положительный семейный анамнез (братья и сестры, близкие родственники). Поэтому необходимо у каждого отдельного случая установить индивидуальный генетический прогноз с учетом планирования последующих детей.
Антенатальный диагноз панкреатофиброза до сих пор малонадежен. Дефекты формы поджелудочной железы редки, самостоятельно встречаются лишь иногда и вызывают признаки только при наличии анулярной поджелудочной железы или при аплазии, весьма же редко при гипоплазии железы.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек