В основе заболевания лежит отсутствие моторной иннервации на отрезке толстой кишки различной длины. Это редкий порок с ясно семейным распространением и в виде исключения с аутосомно-рецессивным типом наследования. Встречаются и спорадические случаи.
Порок поражает, прежде всего, мальчиков, причем большей частью без сопутствующих мальформаций.
Типичной триадой признаков являются рвота, вздутие живота и «запор». Рвота может быть первым из трех приведенных признаков и появляется уже на 1-й день жизни, однако нельзя говорить об абсолютном правиле, так как описаны случаи с началом рвоты на 3-й день жизни. Стул выделяется 2 и максимально 4 суток, после чего следует быстрое вздутие животика, на стенке которого все больше и больше вырисовываются кишечные петли.
Приблизительно 10 % детей с болезнью Гиршпрунга страдает стойкими или интермиттирующими бурными поносами, после которых прекращается опорожнение. После клизмы часто наступает быстрое, и даже драматичное затихание всех признаков запора, причем функция кишечника в течение нескольких дней бывает нормальной. Затем картина непроходимости возобновляется в полной мере.
Диагноз окончательно верифицируют рентгенологическим исследованием с применением контрастного вещества (per rectum!): барий остается в толстой кишке еще и по истечении суток. В вертикальном положении с помощью рентгенограммы иногда выявляются уровни.
Диагноз здесь сложен. Особенно трудно обнаружить мегаколон при поражении проксимальных участков толстой кишки; иногда помогает биопсия слизистой оболочки суженного участка, проводимая анальным отверстием. Лечение состоит в резекции аганглиозного сегмента и в тщательном удалении мекония. Вызывающее опасения послеоперационное осложнение представляет острый энтероколит.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек