Микроцефалия — порок со сравнительно редкой частотой (около 0,1 %), поражающий равномерно оба пола.
Гораздо чаще микроцефалия встречается в синдроме сопряженных пороков, причем не только в случае синдрома Дауна. Поэтому и этиология этого порока весьма разнообразна: краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия и другие вирусные заболевания (напр., герпетические вирусы), радиация, химические воздействия, полигенное наследование, аутосомно-рецессивное наследование, хромосомные отклонения. Распространение может быть семейным, а также спорадическим.
Распознавание порока в период новорожденности является не таким легким. Определенную ориентацию представляет окружность головы, которая по сравнению с нормой уменьшена на 2, 3 см и больше (приблизительно: половина длины тела + 10 см = норме окружности головы).
Рентгенография черепа выявляет узкие швы, пальпация же уменьшенный в размере или исчезнувший большой родничок. Возможно наличие гипомимии, гипотонии, пониженного аппетита.
Профилактика неизвестна. В некоторых случаях генетико-медицинская консультация может на основе анализа родословной и исследований пробанда, сибсов (братьев и сестер) и родителей установить риск повторения порока. Другие пороки нервной системы.
К ним относят оставшиеся дизрафические пороки, т. е. энцефалоцеле, иниэнцефалия (затылочная грыжа). Все обозначения отображают дефект черепа с грыжевым выпячиванием мозга и его оболочек. Исключительно редко встречается фронтальная энцефалоцеле или фронтальная миелоцеле. Общая частота приведенных типов пороков составляет около 1,1 %0 и меньше.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек