Дефект задней стенки тел позвонков по средней линии обнажает спинной мозг и его оболочки. Расщелина чаще всего локализуется в поясничном или в пояснично-крестцовом отделах позвоночника (около 60 — 70 %), остальные расщелины представлены полными спинномозговыми грыжами и грыжами в грудном, шейном и затылочном отделах.

Приблизительно в половине случаев одновременно имеется и гидроцефалия, что выявляется либо сейчас же после рождения, либо позднее. Над дефектом позвоночника имеется грыжа, содержащая спинномозговые оболочки (менингоцеле), оболочки и спинной мозг (менингомиелоцеле), или же кроме того и кисту (менингомиелокистоцеле).
Кожный покров над грыжей сильно истончен или совсем отсутствует; в виде исключения дефект позвоночника покрыт неизмененным кожным покровом, без чрезмерного выпячивания грыжевого мешка.

Через истонченную кожу или открытое выпадение просачивается или вытекает спинномозговая жидкость.

Другие виды спинномозговой грыжи (spina bifida anterior) редки.

Spina bifida occulta в период новорожденное не дает никаких клинических признаков. В этиологическом отношении речь идет о полигенном мультифакторальном дефекте.

Это значит, что наследование протекает не по менделевским закономерностям, причем прогноз риска для последующего потомства исходит из так называемого эмпирического риска. Распознать спинномозговую грыжу в большинстве случаев не представляет трудностей. Однако если она покрыта неизмененным кожным покровом и неврологические признаки мало выражены, может оставаться нераспознанной в течение целых дней и даже недель. В связи с этим рекомендуется проводить рентгенологическое исследование позвоночника при выявлении любой кожной особенности, имеющейся над позвоночником или в тесной близи к нему (опухоль, гипертрихоз, казалось бы без затруднений диагностируемая киста или тератома).

Так может быть выявлена минимально spina bifida occulta.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек