Приблизительно у 1 %, но не более чем у 2 ‰ всех новорожденных встречаются пороки центральной или периферической нервной системы.
Среди всех пороков, приводящих к летальному исходу в грудном возрасте, они составляют 20 — 25 %. Распознавание порока в большинстве случаев не представляет никаких затруднений, и поэтому педиатр может немедленно предпринять правильные меры, которые в целом ряде случаев означают уже предоперационную подготовку.
Это относится прежде всего к спинномозговым грыжам и гидроцефалии. Анэнцефалия без каких бы то ни было исключений представляет летальный исход. Это порок полигенной этиологии, причем в ЧССР его частота соответствует приблизительно 0,2 — 0,3 ‰, с поражением в 60 — 70 % плодов женского пола.
Около 30 % случаев отличаются сопутствующими аномалиями; плоды в половине случаев рождаются преждевременно, при большинстве беременностей возникает гидрамнион. Плоды с анэнцефалией в 50 — 60 % бывают мертворожденными, живорожденные погибают не позднее суток после рождения, и лишь в виде исключения выживают в течение более длительного времени.
Анэнцефалия характеризуется полным дефектом черепа, на основании которого можно обнаружить рудиментарную нервную ткань. Голова на короткой шее запрокинута назад, так что взгляд экзофтальмических глаз направлен как бы вверх (ураноскопия). Нос плосок, уши расположены низко и смоделированы грубо.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек