Клиническая картина обменных пороков у новорожденного чрезвычайно бедна, поэтому подозрение врача о наличии редкого порока и повод для назначения специального обследования может представлять только положительный семейный анамнез. В случае часто встречающихся пороков проводится систематический депистаж в целях предупреждения стойких повреждений детского организма, угрожающих ему со стороны целого ряда обменных пороков.

В следующих разделах рассматриваются врожденные пороки, диагностирование которых в период новорожденности представляется возможным. Более подробно описаны те пороки, своевременное распознавание и лечение которых важно для спасения жизни и для здоровья ребенка.

Пороки, не представляющие непосредственной опасности для жизни носителя, также как и пороки, неизбежно ведущие к смерти, приводятся только в кратком описании или вообще не приводятся. Отдельные пороки распределены по принятой систематике без учета их частоты. Частота врожденного порока приводится в промилле или в соотношении к числу рождений.

Частота более редко встречающихся пороков определятся понятием «очень редкий» (ниже 0,01 %), «редкий» (ниже 0,1 %) и «не частый» (между 0,2 — 0,1 %). Термин «очень редкий» обозначает, что порок является уникальным, необычным до той меры, что врачу приходится встретиться с ним за всю практику всего лишь 1 — 2 раза или вообще с ним не встречается.

Термин «редкий» свидетельствует о выявлении порока один раз в течение 5 — 6 лет в не особенно крупном отделении новорожденных. Понятие «не частый» применяется в случае повторения аномалии, приходящейся в среднем на 5000 — 10000 родов, что может представлять период 3 — 4 лет, а также более короткий интервал.

«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек