Патогенный механизм, присутствующий в зародышевой ткани или исходящий из окружающей среды, может поразить продукт оплодотворения в наиболее ранних стадиях (дробление, нидация) и вызвать его гибель, которая в случае многократного повторения проявляется как стерильность или неспособность к деторождению.
Возникающие таким образом потери, по-видимому, значительные и остаются большей частью незамеченными. На протяжении следующих недель патогенные факторы нарушают план роста зародыша, который находится в стадии органогенеза. Под влиянием этих факторов при формировании органов возникают разные по локализации и степени тяжести структурные изменения, обнаруживающиеся в виде врожденных пороков развития.
Время, на протяжении которого органогенез осуществляется, сравнительно непродолжительное и у каждого органа особое. Только в течение этого времени развитие может быть нарушено тератогенным фактором. Это условие не относится, очевидно, к случаям, когда патогенный фактор присутствует непрерывно с самой ранней стадии новой жизни, т. е. уже в половых клетках.
Генетические факторы представляют собой наиболее раннюю возможную угрозу для внутриутробного развития и поэтому имеют громадное значение для развития многих врожденных аномалий, в частности нарушений энзимных систем, лежащих в основе обменных дефектов.
Эти факторы присутствуют в материнской или отцовской половой клетке, и неизвестно, каким образом можно корригировать или даже остановить развитие, управляемое искаженной генетической информацией и приводящее к возникновению одиночных или множественных дефектов.
В результате унаследования одинарного доминантного задатка или удвоенного рецессивного задатка развивается 10 % и, может быть, даже 20 % от всех структурных врожденных пороков и почти все нарушения обмена веществ. Особую категорию представляют собой аномалии развития, обусловленные нарушением числа и структуры хромосом. Они относятся к генетическим факторам, однако им присущи многие своеобразные черты.
От родителей передается потомкам лишь малая или ничтожная их доля, существенное же большинство возникает в период мейоза. Наиболее известным и, очевидно, самым частым механизмом этого типа нарушения является так называемое нерасхождение хромосом. Нарушения фертилизации представляют собой промежуточное звено между чисто генетическими факторами и влияниями среды.
В самом транспорте гамет имеется много уязвимых мест, процесс оплодотворения очень тонок и сложен и относительно частые срывы в ходе этого процесса оказывают неблагоприятное действие на оплодотворение клетки.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек