Врожденный ихтиоз плода (ichthyosis fetalis congenita, Harlequin fetus) встречается редко, однако нарушение эпидермальной дискератинизации имеет весьма тяжелый характер. Кожа пораженного новорожденного сухая, покрыта мощными роговыми наслоениями, напоминающими плотный панцирь, локализованный, главным образом, над суставами, на груди и на животе, вследствие чего движения и дыхание ребенка очень ограничены. Гладкая поверхность кожи исчерчена глубокими поперечными и продольными трещинами бледной до желто-коричневой окраски.
Дно трещин, наиболее часто локализованных в кожных складках, имеет ярко-красную окраску, оно влажное. Характерен вид ребенка. Открытый круглый рот, припухшие губы, нос и уши малые или отсутствуют, веки глаз эктропические, волосы и ногти гипопластичны или отсутствуют. В большинстве случаев ребенок погибает до шести недель жизни, а при некоторых умеренных формах заболевания выживает и несколько лет. В некоторых случаях кожа может иметь в общем нормальный вид, иногда напоминает восковидную бумагу. Заболевание сопровождается гипотрихозом, олигофренией и спастическими параличами.
Ихтиозиформная врожденная эритродермия (erythrodermia ichthyosiformis congenitalis — Brocq) также относится к редко встречающимся видам аутосомно-рецессивных наследственных генодерматозов, поражающих уже новорожденных.
Вид кожи напоминает нетяжелые формы ихтиоза с генерализованной эритемой. В отличие от вульгарного ихтиоза поражены и сгибательные поверхности конечностей, ладони и подошвы, покрытые плоскими гиперкератозами с глубокими трещинами. Иногда отмечается пластинчатое шелушение кожи, в другой раз на любом участке тела наблюдаются раньше других характерных признаков высыпания пузырей.
Проявления, отмечаемые на темени головы и на лице, могут напоминать себорейныи дерматит. Может присутствовать эктропион, на слизистой полости рта отмечаются лейкоилакические очаги. Изменения на коже обнаруживаются еще при рождении, или же они появляются в первые дни после рождения. Тяжелая злокачественная форма этого заболевания — keratosis maligna diffusa — встречается редко. Чаще поражает раньше срока родившихся детей.
При гиперкератозе образуются на коже плотные поверхности типа панциря, ограничивающие движения ребенка. Сопутствует нарушение метаболизма, вследствие чего дети погибают уже в первые недели жизни.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек