Отдельные описания больных с голубыми склерами и ломкостью костей были сделаны в 1900 г. Eddowes (цит. по А. Б. Кацнельсону, 1926). Одни авторы объясняют наличие голубых склер просвечиванием сквозь истонченную склеру сосудистой оболочки глазного яблока, другие — не истончением, а повышенной прозрачностью оболочки. Понижения остроты зрения мы не обнаружили ни у одного больного.
Синие склеры могут наблюдаться не только у больных с несовершенным костеобразованием, но и у других членов семьи, которые не имеют никаких костных проявлений болезни. Голубая окраска склер, изменения со стороны черепа, начальное выражение лица делают этих больных очень похожими один на другого. При осмотре полости рта прежде всего бросаются в глаза крошащиеся зубы янтарной окраски.
«Янтарные» зубы имелись у 23 больных. Часто зубы бывают кариозными, что объясняется функциональной недостаточностью одонтобластов. Зубы подвержены быстрому стиранию. С. Д. Домбек (1939) указывал на задержку прорезывания зубов. Голубая окраска склер и янтарная окраска зубов объясняются также пороком первичного формирования мезенхимы.
Несовершенное остеобразование
Голубые склеры и желтые крошащиеся зубы при
несовершенном костеобразовании.
Слабость мышечно-связочного аппарата выражжалась в разболтанности суставов и атрофии мышц. Отставания в умственном развитии мы не наблюдали. Половое развитие наступало либо своевременно, либо несколько раньше обычного.
Со стороны внутренних органов характерных изменений не было обнаружено, за исключением пониженной кислотности желудочного сока или полной ахилии.
Следует отметить, что все перечисленные симптомы могут иметься, но степень их выраженности может быть разной. Наряду с тяжелыми формами встречаются и легкие, когда количество переломов невелико (1 — 3 перелома).
Только тщательное клиническое и рентгенологическое обследование больного позволяет точно определить характер заболевания. Рентгенологический метод исследования является решающим и имеет огромное значение в диагностике системных заболеваний скелета, особенно при несовершенном костеобразовании.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков