Деформации конечностей при несовершенном костеобразовании чаще бывают симметричными, и очень редко встречаются изолированные переломы и деформации только одного сегмента.

Типичны искривления и уплощения костей в сагиттальной плоскости. Деформации конечностей всегда типичны по форме, но различаются по степени выраженности в зависимости от давности заболевания.

Тяжелые деформации скелета

Тяжелые деформации скелета при несовершенном костеобразовании у мальчика 14 лет: до лечения и на этапах оперативного и ортопедического лечения.

Наиболее частой деформацией на бедре является искривление с углом, открытым кнутри и кзади, часто образуется деформация по типу «галифе». Б. М. Эйделынтейн объясняет это воздействием приводящих мышц бедра и двуглавой мышцы на неполноценную кость.

Кости голеней искривляются также в сагиттальной плоскости, принимая саблевидную форму.

Иногда степень искривления невелика — 140 — 120°, а в некоторых случаях угол достигает 80 — 90°. У больных с несовершенным костеобразованием нередко заметно несоответствие между укороченными конечностями и нормально развитым туловищем (микромелия). Большинство больных с несовершенным костеобразованием являются полными инвалидами, они теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя и даже стоять.

Деформации верхних конечностей встречаются в виде углообразных искривлений, но они меньше выражены, чем на нижних конечностях. Частота и локализация разных переломов определяются особенностями нагрузки соответствующих отделов опорно-двигательного аппарата (Н. С. Косинская, 1966). Деформации грудной клетки возникают в результате перелома ключиц и ребер. Грудина выдается вперед, а ребра как бы западают с боков.

Изменения позвоночника сводятся к его укорочению и искривлению: тела позвонков уплощаются, приобретая двояковогнутую форму. Туловище укорачивается, еще более деформируя грудную клетку. Обращает на себя внимание деформация черепа. Мозговой череп непропорционально велик, имеет квадратную или шаровидную форму, при пальпации его у маленьких детей отмечается чрезвычайная мягкость его. Роднички закрываются с опозданием.

Наряду с переломами и деформациями конечностей наиболее характерным признаком заболевания является измененная окраска склер. У этих больных своеобразная окраска белковой оболочки глазного яблока, начиная от интенсивного синего цвета и до голубого с сероватым оттенком. Так, у 36 наших больных были интенсивно окрашенные голубые склеры и у 29 больных имелся голубоватый оттенок склер.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков