Клинические симптомы несовершенного костеобразования сводятся главным образом к наличию искривлений конечностей вследствие множественных переломов или надломов костей, мышечной атрофии, наличию голубых склер и «янтарных» зубов.
При передаче болезни по наследству признаки могут меняться, но голубые склеры всегда остаются. В литературе многие авторы описывают еще тугоухость, однако у детей мы ни разу не наблюдали понижения слуха и только у одного взрослого больного (он не вошел в наш анализ), страдающего несовершенным костеобразованием, у которого переломы начались с 2-летнего возраста (всего у него было 120 переломов), полная глухота наступила в 15-летнем возрасте, так что последний симптом не является постоянным.
Переломы трубчатых костей и деформации конечностей являются ведущими симптомами заболевания. Переломы могут возникать во внутриутробном периоде, в момент родов или в постнатальпом периоде. Иногда переломы начинаются в возрасте 7 — 12-лет. Как правило, прекращение переломов совпадает с периодом полового созревания. У 29 больных с несовершенным костеобразованием переломы уже имелись к моменту рождения, у остальных больных они возникали в более поздние сроки.
Заболевание может передаваться по наследству по линии отца или матери, одному или нескольким детям. У 8 наблюдавшихся нами больных родители были больны несовершенным остеогенезом (5 отцов и 3 матери). Заболевание часто бывает семейным, так, у 9 больных в семье были больны еще брат и сестра.
Наши сведения несколько расходятся с данными литературы, где наследственно-семейный элемент представляется характерным только для поздней формы Лобштейна. Напротив, 7 наших больных из 9 были с osteogenesis imperfecta congenita (синдром Вролика), т. е. переломы у них наблюдались с рождения.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков