Литературные данные по вопросу цитологической диагностики опухолей опорно-двигательного аппарата очень немногочисленны. В этих работах убедительно показано, что цитологическое исследование целесообразно проводить не только в случаях неясной диагностики, но и тогда, когда, казалось бы, диагноз не представляет особых затруднений, так как при использовании цитологического метода можно получить детальное представление о строении самих клеток, образующих опухоль, а…

При исследовании группы неостеогенных опухолей (опухоль Юинга и ретикулосаркома) параллельное с гистологическим исследованием изучение мазков и отпечатков оказало существенную помощь при проведении дифференциального диагноза указанных видов опухолей, очень близких по строению (А. С. Петрова, 1965). То же относится к цитологической диагностике некоторых видов опухолей из хрящевой ткани (хондромы, хондробластомы, хондросаркомы, дисхондроплазии). При анализе результатов цитологического…

Значимость цитологических исследований в диагностике разных патологических процессов пока еще различна (А. И. Зубакина, 1961). Высока диагностическая эффективность исследования пунктата при злокачественных опухолях, доброкачественных опухолях, воспалительных процессах, миеломной болезни и эозинофильной гранулеме. Меньшую пользу цитологический метод приносит при большинстве дисплазии и дистрофий костей. Изучение флюоресценции опухолевой ткани может быть отнесено к одному из видов морфологического…

Важное место в морфологическом исследовании кости имеют данные электронной микроскопии. Электронномикроскопические исследования в изучении костной ткани, особенно при различных патологических состояниях, расширили наши знания о строении и функции клетки в целом, а также отдельных ее компонентов. Получена возможность изучить макромолекулярную организацию клетки. Благодаря электронной микроскопии было показано, что клетка имеет сложную организацию, непонятную и неизвестную…

Генетическим исследованиям принадлежит в настоящее время важная роль в изучении костной патологии детского возраста, так как врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата часты в детском возрасте, составляя более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей, и нередко носят семейный и наследственный характер (экзостозная хондродисплазия, несовершенное костеобразование, эпифизарные дисплазии и др.). Отец и трое сыновей, страдающие…

Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания. Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного…

Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний. В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие…

Изучение микросимптоматики у родственников приобретает существенную роль в генетических исследованиях при системных костных дисплазиях, так как открывает возможность выявления роли наследственных факторов тогда, когда отсутствует выраженный симптомокомплекс заболевания, и помогает изучить путь наследования там, где заболевание возникает «спорадически». Представленные предпосылки отражают некоторые аспекты ортопедогенетических исследований, проводимых в настоящее время в ЦИТО группой исследователей, включающей ортопедов,…

На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда. Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев…

Несомненно, что ряд клинически сходных болезней человека обусловлен мутациями в разных локусах, но по конечному результату одна мутация как бы копирует другую (генокопирование). Известно не менее 6 разных рецессивных генов, обусловливающих не менее 6 четких форм первичных генетических нарушений метаболизма мукополисахаридов, которые можно выявить, используя одновременно клинические, рентгенологические, генетические и лабораторные методы исследования. Речь идет…