В некоторых случаях наличие точного диагноза в семье дает возможность выявить стертую форму заболевания у близких родственников, обследуемых в порядке изучения родословной.
Так, у 7-летней дочери больной Л., наблюдающейся по поводу спондило-эпифизарной дисплазии, обнаружены изменения, характеризующие начальные явления аналогичного заболевания. При обследовании семей пробандов был выявлен относительно большой процент стертых форм множественной эпифизарной дисплазии tarda.
В 3 семьях был болен отец (в одной из них — отец и дядя пробанда), в 2 семьях — мать. В одной семье были больны мать и 3 дочери. Наконец, мы наблюдали случай спондило-эпифизарной дисплазии tarda у однояйцевых близнецов, совершенно идентичной по форме и течению. Наблюдение строго идентичной (копкордантной) формы заболевания у монозиготных близнецов очень интересно, так как подтверждает наследственную природу этого врожденного заболевания.
Из изложенного следует, что при относительной редкости наследственных системных заболеваний костно-суставного аппарата, неточностях и противоречиях в их диагностике лишь осознание условности существующей ныне нозологии этих заболеваний, улучшение методов клинической и лабораторной диагностики стертых форм и микропризнаков доминантных заболеваний, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов ускоряют выявление специфических дефектов и создание поистине каузально обоснованной классификации наследственных системных костных дисплазии.
Только такой подход к изучению наследственных системных костных дисплазии создает возможности научно обоснованной постановки генетических исследований в ортопедической клинике.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков