McKusick (1966) описал семью с синдромом Марфана. У старшего брата не было выраженных аномалий со стороны глаз и кардиоваскулярной системы, зато скелетные изменения были резко выражены.
Диагноз не мог быть установлен с уверенностью, если бы не обследование других членов семьи. У младшего брата обнаружены вывих хрусталика и скелетные деформации, а их отец имел такие же изменения со стороны скелета и умер от регургитации аорты. Наши наблюдения демонстрируют изменчивую экспрессивность признаков, симулирующую новую мутацию.
Коля В., 10 лет, находится в отделении детской костной патологии ЦИТО по поводу несовершенного остеогенеза. Его 7 сибсов, отец, мать и близкие родственники клинически здоровы. При рентгенологическом обследовании в ЦИТО у братьев, сестер и матери пробанда патологических изменений не обнаружено. У клинически здоровых отца пробанда и сестры отца определены рентгенологические изменения, характеризующие стертую форму несовершенного остеогенеза. Очевидно, что данный «спорадический» случай на самом деле обусловлен доминантным геном с низкой экспрессивностью в предыдущих поколениях.
Вероятно, несовершенный остеогенез является заболеванием, при котором может быть очень большой диапазон клинических и рентгенологических проявлений. В литературе, помимо описанной триады признаков (ломкость костей, голубые склеры, тугоухость), приводятся родословные, в которых у отдельных членов семьи единственной аномалией несомненно генерализованного заболевания была аномалия дентина — «dentinogenesis imperfecta (Bergman, 1960).
Иногда главными жалобами больного при несовершенном остеогенезе являются жалобы на затруднение фиксации суставов при ходьбе или задержку в начале ходьбы и сидения у ребенка при отсутствии переломов. Диагноз несовершенного остеогенеза в таком случае может быть основан на наличии точно установленных случаев заболевания в семье. По нашим данным, патологические изменения при несовершенном остеогенезе могут иногда выявляться у «здоровых» родственников только рентгенографически.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков