На практике многие системные костные дисплазии диагностируются неправильно. Основной причиной этого являются относительная редкость каждой формы дисплазии, большое разнообразие этих форм и необычайное сходство различных костных образований. В ряде случаев правильность диагноза зависит от наличия и полноценности генетического обследования семьи пробанда.
Многие неправильные диагнозы, к сожалению, являются следствием довольно неточных клинических, рентгенологических и лабораторных критериев заболевания, а также значительных колебаний степени и характера этих поражений. В этом состоит, по-видимому, основная трудность изучения врожденных системных костных заболеваний.
Перечисленные обстоятельства ведут к несколько пока условной группировке этих заболеваний. Не подлежит сомнению, что ряд наследственных системных костных дисплазии, как и другие заболевания, расценивающиеся в настоящее время как одна нозологическая форма, являются сборным понятием. Как показывает изучение генетики человека, ряд сходных заболеваний может обусловливаться совершенно разными мутациями.
Клинически сходное заболевание в одних семьях наследуется рецессивно, в других — доминантно, в третьих — сцепленно с полом. В качестве примера можно привести синдром Гурлер (мукополисахаридоз с аутосомно-рецессивным типом наследования), синдром Гунтера (мукополисахаридоз с Х-сцепленным типом наследования) и спондило-эпифизарную дисплазию псевдо-ахондропластического типа — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (см. ниже). Эти три разные заболевания характеризуются аналогичными скелетными изменениями.
Причина заключается в том, что любая особенность организма является результатом последовательного осуществления длинной цепи реакций, каждая из которых управляется особым геном хромосомного набора, и что блокада (дефект) любой из многих пар генов данной цепи реакций приведет к дефекту ее конечного результата, т. е. к той же аномалии. Следовательно, в разных семьях и группах населения внешне сходная аномалия может быть связана с разными генами.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков