Группируя сходные заболевания в одну нозологическую форму, можно ошибиться, и существующая изменчивость большинства нозологических единиц объясняется объединением в одну нозологическую форму клинически сходных, но генетически совершенно разных заболеваний.
В таком случае очевидно, что различные системные костные заболевания, собранные в настоящее время под одним названием, представляют собой гепокопии, в основе которых лежат разные наследственные дефекты, влекущие за собой более или менее сходный клинический эффект.
Поскольку каждое подлинно целостное, наследственно гомогенное, не подлежащее дальнейшему расчленению заболевание имеет свой первичный дефект и характер наследования, то для изучения наследственной природы системных костных заболеваний требуется расчленение их на отдельные истинные нозологические формы, для чего решающее значение имеет разработка методов диагностики.
Задача эта связана со значительными трудностями вследствие большого разнообразия форм дисплазии и необычайного сходства костных изменений. В свою очередь знание характера наследования данного заболевания и изучение его симптомов у родственников больного в ряде случаев играют определяющую роль в установлении правильного диагноза. В связи с этим существенным звеном, позволяющим ставить точный диагноз, оказывается родословная.
Наследственные системные костные заболевания относятся к системным заболеваниям соединительной ткани различной специфичности, включая кости, связки, роговицу, внутреннее ухо, соединительнотканную основу внутренних органов. В связи с этим важнейшим условием изучения системных костных дисплазии является всестороннее клиническое обследование больных, обращающихся к врачу-ортопеду по поводу скелетных аномалий, с исследованием внескелетных поражений.
Наследственные системные заболевания костей — редкие заболевания. Следовательно, в эпоху урбанизации, массового переселения и постепенного исчезновения изолятов преобладающее большинство этих редких заболеваний вызывается доминантными генами. Доминантные же заболевания характеризуются значительно меньшей пенетрантностью (отношением числа больных или пораженных к числу носителей гена болезни) и меньшей экспрессивностью (выраженностью симптомокомплекса заболевания), чем рецессивные поражения.
В силу этого у родителей и родственников пробанда заболевание может не проявиться или проявляется в стертой, слабовыраженной форме и требует специального выявления. В этой связи возникает проблема диагностики «микропризнаков», а также стертых форм заболевания у родителей и родственников больного.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков