Генетические факторы являются, по-видимому, одной из причин врожденных заболеваний костно-суставного аппарата. Среди этих заболеваний значительное место занимают генерализованные костные заболевания.
Изучение генетики человека показывает, что ряд сходных заболеваний может быть вызван совершенно разными мутациями, при этом обнаруживается генетическая гетерогенность. Такое явление, когда одна и та же или сходная клиническая картина обусловливается не только мутацией одного определенного локуса, но и мутациями, локализованными в разных локусах, известно под термином «полилокусная детерминация», или «генокопирование».
Успехи молекулярной биологии дали возможность подсчитать приблизительное число генов у человека — 6,7*106. Это число позволяет считать, что наследственная изменчивость человека по разнообразию значительно превышает ту, которая устанавливалась па основании клинического описания наследственных болезней.
Наряду с этим показана чрезвычайно малая частота мутирования отдельных генов, что при установленном огромном числе генов у человека практически исключает возможность возникновения двух совершенно одинаковых точечных мутаций даже в большой популяции людей (Л. Г. Калмыкова, 1970).
Таким образом, существование клинически сходных вредных аутосомных мутаций в разных популяциях людей во многих случаях обусловлено мутационным изменением разных локусов, дающих сходное клиническое проявление, т. е. явлением генокопирования (В. П. Эфроимсон, 1968).
«Болезни костей у детей», М.В.Волков