Пороки развития отдельных костей:
- отсутствие костей (врожденные культи конечностей и пальцев, однокостные голень и предплечье и др.);
- недоразвитие костей (неправильная форма костей, в том числе синостозы парных костей, позвонков, ребер и лопатки, пальцев и пр., уменьшенные размеры костей);
- гигантизм костей или целой конечности.
Дисплазии скелета:
- диафизарные дисплазии (дисхондроплазия — болезнь Олье, сосудисто-хрящевая дисплазия — синдром Маффуччи);
- физарные дисплазии (экзостозная хондродисплазия; ахондроплазия, локальные физарные дисплазии — болезнь Блаунта, болезнь Маделунга, дисплазия шейки бедренной кости);
- эпифизарные дисплазии (множественная деформирующая суставная хондродисплазия — болезнь Волкова, эпифизарная множественная хондродисплазия — болезнь Файербанка, гемимелическая форма эпифизарной дисплазии, эпифизарная точечная хондродисплазия, спондилоэпифизарная дисплазия — болезнь Моркио — Брайлсфорда, псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии);
- остеодисплазии (фиброзная остеодисплазия — болезнь Брайцева — Лихтенштейна, смешанная фиброзно-хрящевая дисплазия, несовершенное костеобразование — болезнь Лобштейна — Вролика);
- гиперостозы (врожденный генерализованный гиперостоз, кортикальный гиперостоз — синдром Кэйфи, мраморная болезнь, остеопойкилия, мелореостоз);
- костный эозинофилез (эозинофильная гранулема, костный ксантоматоз).
Опухоли костей
Первичные опухоли остеогенного происхождения: доброкачественные (остеома, остеоид-остеома, остеобластокластома, хондрома, хондробластома, неостеогенная фиброма, хондромиксоидная фиброма кости, доброкачественная хордома); злокачественные (остеогенная саркома, хондросаркома, злокачественная остеобластокластома, хондромиксосаркома, злокачественная хордома).
Первичные опухоли неостеогенного происхождения: доброкачественные (гемангиома, лимфангиома, липома, фиброма, нейрома); злокачественные (опухоль Юинга, ретикулосаркома, множественная миелома, параоссальная остеома, липосаркома, гемангиосаркома, фибросаркома, нейросаркома).
Вторичные, параоссальные и метастатические опухоли.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков