Валерий Ж., 8 лет. Родители обратились в детскую ортопедическую поликлинику ЦИТО с жалобами на хромоту ребенка и укорочение его левой ноги на 2 см. За год до обращения в поликлинику произошел патологический перелом шейки левого бедра.

Ребенок находился на излечении в Казанском институте травматологии и ортопедии, где и диагностировано заболевание. При внешнем осмотре соматическое развитие правильное. Ходит, прихрамывая. Отведение левого бедра ограничено.

При рентгенологическом исследовании все кости скелета (трубчатые кости, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру, что подчеркивает тень костей на рентгенограмме. Шейка левого бедра утолщена и укорочена, отмечается ее варусная деформация. Форма и размеры остальных костей не изменены, имеются лишь особенности структуры.

Врожденная мраморная болезнь у мальчика 8 лет

Изменения в костях таза, плечевом поясе и грудной клетке,
кистей и предплечий.

В основе врожденной мраморной болезни лежит недостаточность мезенхимы, ведущая к извращенному процессу окостенения скелета с избыточным развитием компактного вещества. Этот процесс может обусловить вторичные симптомы: выключение значительной части гемопоэтической системы (в связи с атрофией костномозговой ткани) с явлениями анемии, гидроцефалии и атрофии зрительных нервов, патологические переломы, нередко сопровождающие это заболевание. Описаны случаи резкого повышения активности щелочной фосфатазы крови.

Важно отметить, что все описанные гиперостозы, являющиеся различными видами диспластических заболеваний в костях, связанных с развитием склеротических процессов в скелете, очень близки по своей природе: во всех случаях речь идет об извращении процесса остеогенеза. В этом отношении представляет интерес сообщение Voorhoeve (1924) о ряде больных с врожденной аномалией скелета, у которых наблюдалось сочетание изменений в костях, характерных для мраморной болезни, мелореостоза и остеопойкилии.

В костях содержались включения склерозированной ткани в виде круглых очагов, длинных полос, а отдельные кости имели плотную структуру на значительном протяжении. К сожалению, патогенетической терапии гиперостозов пока не существует.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков