Заболевание поражает как взрослых, так и детей. В Центральном институте травматологии и ортопедии с 1952 по 1972 г. лечилось 10 больных (4 из них описаны Г. И. Лаврищевой в 1960 и 1962 г.).
Из этих 10 больных было 4 ребенка 9 — 14 лет — двое с поражением ребер и тел позвонков, один с поражением костей ключицы и лопатки и один с поражением плечевой кости.
Приводим наблюдение, которое имелось в детской ортопедической клинике ЦИТО, руководившейся проф. Е. К. Никифоровой. Девочка 11 лет поступила в институт в январе 1957 г. с жалобами на быструю утомляемость при ходьбе, боли в позвоночнике, деформацию грудной клетки, приступы одышки. С 10 лет обнаружены искривление позвоночника, одышка.
Рентгенологически отмечены остеопороз грудных позвонков, истончение нижних ребер с обеих сторон. Подозревали туберкулез, но лечение не улучшило состояния. При поступлении больная жаловалась на боли в позвоночнике, еле передвигалась. Имелся выраженный кифоз.
Рентгенологически отмечено полное отсутствие VII — VIII ребер слева, частично сохранились V, VI, IX, X, XI ребра слева. Справа полностью рассосалась задняя часть VIII — IX ребер. Тела позвонков от Th3 до Th12 с резким остеопорозом. Тела Th5-9 деформированы. Движения в позвоночнике резко ограничены и болезненны. Кальций и фосфор крови в пределах нормы.
Дважды больной пытались провести биопсию. Первую биопсию в области рассасывающихся ребер пришлось прекратить из-за сильного кровотечения в месте операции и пневмоторакса.
При второй биопсии был взят кусочек XII неповрежденного ребра, в котором при обследовании отклонений от нормы не обнаружено. Больная погибла через 3 месяца после поступления в ЦИТО и через 4 года после первых признаков болезни в виде деформации грудной клетки. Смерть наступила при двустороннем пневмотораксе и явлениях сердечно-легочной недостаточности.
На аутопсии (Т. П. Виноградова) на месте ребер обнаружены тяжи плотной фиброзной ткани, среди которой лишь местами располагались небольшие островки костной ткани. В окружающих мышцах имелось большое количество кровеносных сосудов.
На сагиттальном распиле позвоночника — резкий остеопороз. Гистологическое исследование внутренних органов, в том числе паращитовидных желез, не выявило отклонений от нормы. Микроскопическое исследование костной ткани у места рассасывающихся ребер обнаружило структуру зрелой костной ткани.
На месте рассосавшейся кости имелась соединительная ткань. Отмечался резкий ангиоматоз в костномозговых пространствах с наличием сосудов с тонкими стенками типа синусоид. Надкостница была без изменений. В окружающих кость мышцах атрофия мышечных волокон, резкий ангиоматоз. В поясничных позвонках и сохранившихся неизмененных ребрах обычная структура костной ткани.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков