Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…

Классификация хрящевых дисплазии: дисплазии диафиза и метафиза; дисхондроплазия; сосудисто-хрящевая дисплазия; метафизарные дисплазии; дисплазии зоны роста (физарные дисплазии); экзостозная (множественная и единичная) хондродисплазия; ахондроплазия; болезни Блаунта, Маделунга, дисплазия шейки бедренной кости; дисплазии эпифиза; множественная суставная деформирующая хондродисплазия; эпифизарная (множественная и единичная) хондродисплазия; эпифизарная точечная хондродисплазия; спондило-эпифизарная дисплазия; псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии. Слово «дисплазия» происходит от греческого…

Больной К., 6 лет, поступил в клинику детской костной патологии ЦИТО с жалобами на укорочение и искривление левой ноги, хромоту. Первые симптомы заболевания установлены в возрасте 2,5 лет. Ставился диагноз полиомиелита. В анамнезе 2 раза перелом большеберцовой и один раз бедренной костей. В ЦИТО диагностирована дисхондроплазия с поражением левой нижней конечности (фаланги, стопы, таранная, берцовая…

Рентгенологические исследования выявляют влияние роста экзостозов на эпифизарную пластинку. В отдельных случаях экзостоз непосредственно сдавливает зону роста, как бы поглощая ее своей тканью, например при больших шаровидных экзостозах в области головки малоберцовой кости. Тогда рост кости может либо замедлиться, либо идти в сторону. В других случаях экзостозы сочетаются с пороком развития зоны роста кости. Неравномерный…

Название «гарголизм», или болезнь Гурлер (Hurler), произошло от французского слова «gargouille» — «рыльце водосточной трубы», поскольку лицо больного, страдающего этим тяжелым врожденным заболеванием, напоминает изображение безобразной маски, химеры, украшавшей водосточные трубы готических соборов. Больной 14 лет с болезнью Гурлер (гарголизм) Заболевание, обнаруживаемое на 2-м году жизни, состоит в отставании психомоторного развития с нарушением формирования скелета…

Дисхондроплазия — заболевание, состоящее в нарушении и извращении развития хрящевой ткани. Дисхондроплазия — своеобразный вид хрящевой дисплазии скелета, описанный в литературе под различными названиями: болезнь Олье, множественный хондроматоз костей, энхондроматоз, окостеневающий диатез, хондродисплазия. Последнее название общее. Под этим понимаются любые хрящевые дисплазии скелета (например, экзостозная, эпифизарная, точечная). «Хондроматоз костей» подразумевает множественное поражение хондромами, но дисхондроплазия,…

Больная Оля М., 6 лет, поступила в клинику детской костной патологии ЦИТО 6/IX 1971 г. с диагнозом варусной деформации костей правой голени и бедра на почве болезни Олье. Из анамнеза известно, что в возрасте 2 месяцев родители заметили у ребенка значительное укорочение левой ножки. Девочка наблюдалась в поликлинике по месту жительства, а затем была консультирована…

Микроскопический вид экзостозов обоих форм заболевания одинаков с той лишь разницей, что при множественном поражении экзостозы имеют больше хрящевой ткани и менее компактны, особенно в области основания экзостоза, где хрящевая ткань располагается в губчатом веществе метафиза кости, основание же одиночных экзостозов состоит из склерозированной кости. А. В. Русаков отмечал, что строение экзостоза повторяет его рентгенологическую…