Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом.
Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также как эпифизарный точечный дизостоз и как метафизарный точечный дизостоз (Н. А. Енгалычева, П. Д. Мацкевич, 1963).
Заболевание диагностируется у детей в раннем возрасте и выражается в преждевременном появлении ядер окостенения в виде точечных вкраплений в эпифизарных отделах костей и длительном раздельном существовании этих островков окостенения без слияния. Внешне суставы несколько увеличенных размеров в связи с тем, что эпифизы крупнее, чем в норме.
Характерны варусные и вальгусные деформации в суставах и укорочения, так как участки преждевременного окостенения могут быть в эпифизарной пластинке. В отдельных случаях страдает не весь эпифиз, а только его периферическая часть (Selakovich, White, 1955).
Точечные вкрапления хряща могут быть и в юкстаэпифизарной зоне метафизов. Наблюдаются как случаи тотального поражения всех эпифизов, так и пороки развития отдельных эпифизов, чаще дистального эпифиза бедра и проксимального эпифиза большеберцовой кости. При изолированном поражении отдельных эпифизов или осмотре одного сустава без рентгенологического контроля всего скелета этот вид дисплазии может быть принят за новообразование.
Рентгенологическая картина эпифиза с плотными вкраплениями извести среди гомогенной структуры хрящевого эпифиза напоминает хондробластому, поражающую эпифизы с характерной крапчатостью. Из-за рано наступающих деформаций заболевание может симулировать дисхондроплазию. Эпифиз с точечными вкраплениями похож на очаг дисхондроплазии, но при последней очаг располагается в метафизе и никогда не бывает в эпифизах.
По литературным данным, наряду с выраженными костными изменениями у половины больных имелись врожденная катаракта, повреждение хряща трахеи, хрусталика глаза и нарушения со стороны соединительнотканной основы других органов и систем, в частности сосудов, умственная отсталость. Больше половины детей умирает в детском возрасте (Selakovich, White, 1955).
«Болезни костей у детей», М.В.Волков