Витя Р., 15 лет, родился от первой нормальной беременности в срок от здоровых родителей. Первые симптомы заболевания установлены в возрасте 5 лет, когда родители заметили у сына слегка выраженную раскачивающуюся походку. К 8 годам она постепенно приобрела характер «утиной», к 11 годам мальчик из-за развившихся контрактур в тазобедренных суставах мог передвигаться только вприсядку. Больной наблюдается нами с 1968 г.
Диагноз: множественная эпифизарная дисплазия. 20/V 1969 г. поступил в клинику детской костной патологии для ортопедического лечения с жалобами на резкие сгибательные контрактуры преимущественно на нижних конечностях в порочном положении (передвигается только на корточках).
У больного на нижних конечностях имеются резкие сгибательные контрактуры в тазобедренных и коленных суставах под острым углом. Активное и пассивное разгибание в обоих тазобедренных суставах в пределах 45 — 105°, отведение бедер резко ограничено (на 5°). Активное разгибание в колейных суставах возможно также в пределах 30 — 45°. В голеностопных суставах объем движений не ограничен.
Обращает на себя внимание выраженная атрофия мышц, на фоне которой объем коленных и голеностопных суставов кажется несколько увеличенным по сравнению с нормой. Оба надколенника располагаются на наружных поверхностях области коленных суставов (двусторонний вывих IV степени). Обе внутренние лодыжки выступают. Стопы плоско-вальгусные с выраженным продольным и поперечным плоскостопием. Пальцы стоп укорочены.
При осмотре верхних конечностей определяется двусторонняя вальгусная деформация локтевого сустава. Сгибательные контрактуры обоих локтевых суставов под углом 150°. Объем активных движений ограничен. Пальцы обеих кистей укорочены и расширены. Движения в мелких суставах обеих кистей сохранены. Отмечается слабость связочного аппарата пястно-фаланговых суставов, выражающаяся в возможности переразгибания в них.
Имеется умеренно выраженный правосторонний сколиоз. Форма черепа не изменена. Во внутренних органах патологических изменений не обнаружено. Умственное развитие соответствует возрасту. Мышечная сила верхних и нижних конечностей сохранена. Патологических рефлексов нет, сухожильные рефлексы симметричные, живые. Чувствительность не нарушена, функция тазовых органов не нарушена.
На рентгенограммах тазобедренных суставов двусторонняя coxa vara, головки бедренных костей резко уплощены, имеют вид узких полулуний с неравномерной структурой. Крыши вертлужных впадин скошены. Суставные щели сужены. На рентгенограммах коленных суставов значительное уплощение эпифизов бедренных и большеберцовых костей. Межмыщелковые ямки уплощены и расширены, меяшыщелковые возвышения сглажены.
В области наружных мыщелков бедренных костей определяются краевые субхондральные узуры — «ниши». Оба надколенника дольчатые, смещены дистально и латерально. На рентгенограммах кистей головки пястных костей уплощены. Фаланги несколько укорочены и увеличены в ширину, имеют уплощенные эпифизы. На рентгенограммах черепа изменений не обнаружено.
Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы. В сыворотке крови содержание кальция и фосфора, натрия и калия, мукопротеидов, а также активность щелочной фосфатазы — в пределах нормы. В моче уровень неорганического фосфора снижен до 0,210 г/сут (при норме 0,300 — 1 г/сут), кальций у нижней границы нормы — 0,154 г/сут. 9/VI 1969 г. применен оригинальный способ устранения контрактур одновременно в тазобедренных и коленных суставах аппаратом Илизарова со специальными длинными штангами, вначале на правой нижней конечности, затем на левой.
Две спицы проксимального полукольца проведены через крыло подвздошной кости, а спица дистального кольца во фронтальной плоскости проведена через нижний метафиз большеберцовой кости. Дистракция производилась постепенно в течение 4 месяцев, после чего аппарат снят, и последующие 2 месяца осуществлялась фиксация гипсовыми повязками.
3/ХII 1969 г. аналогичная методика применена на левой нижней конечности. 16/II 1970 г. миотомия аддукторов бедра с обеих сторон.
После устранения контрактур дистракционным аппаратом больному в течение года проведено консервативное лечение в загородном реабилитационном отделении: лечебная гимнастика, массаж, парафиновые аппликации на коленные суставы, УВЧ. В этот период гипсовые кокситные повязки были заменены гипсовыми лонгетами, которые надевались на время сна и препятствовали рецидиву сгибательных контрактур.
Дополнительно больной проходил общеукрепляющее лечение (общее облучение кварцем, поливитамины, аэротерапия). В первый период восстановительного лечения амплитуда движений в коленных суставах достигла 30 — 40°, а в тазобедренном суставе — 40°. Для разгрузки суставов больной при ходьбе использовал костыли.
Однако процесс прогрессировал. Постепенно исчезли движения, и сформировались анкилозы, вначале в тазобедренных, а затем в коленных суставах (в коленях движения качательные).
17/IX 1971 г. под эндотрахеальным наркозом произведена операция (В. Л. Андрианов) — аллопластика левого тазобедренного сустава по Сивашу. В послеоперационном периоде больному проводилась разработка движений в оперированном суставе. При осмотре через год выявлены хорошие движения в левом тазобедренном суставе.
Больному предполагается сделать аллопластику коленного сустава на противоположной ноге. Следует подчеркнуть, что во многих случаях при реконструктивно-восстановительных операциях с успехом использовались резка костей ультразвуковой пилой и ультразвуковая сварка.
Особое значение при множественной эпифизарной дисплазии приобретает диспансеризация этой группы больных, которая носит профилактический характер и позволяет выявлять больных с данной патологией в самом раннем детском возрасте, своевременно обеспечивает проведение консервативного, а в показанных случаях — хирургического лечения.
Необходим диспансерный учет и членов семей больных с их полным генетическим обследованием. Такое сочетание диспансеризации и раннего комплексного лечения способствует снижению инвалидизации больных и предотвращает развитие тяжелых вторичных деформаций.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков