Рентгенологическая картина играет решающую роль в диагностике множественной эпифизарной дисплазии. Поскольку дефект заключен не в эпифизарном хряще, а в центрах окостенения, то изменения могут проявляться либо в раннем детском возрасте, в период формирования центров оссификации тел позвонков, либо в период полового созревания, когда формируются апофизы.
При множественной эпифизарной дисплазии позвоночник или нормальный, или такой, как при болезни Шойермапа — May. Истинной илатиспондилии не бывает никогда.
Неровность контуров, двояковыпуклая форма тел позвонков, расширение апофизарных углов, описанные Maroteaux и Lamy, могут быть вариантами нормального возрастного обызвествления, поэтому Rubin предостерегает от переоценки этих признаков.
У преобладающего большинства наших больных позвоночник был рентгенологически нормальным. У 6 детей мы отметили широкие прямоугольные апофизарные углы, у 2 больных были скошены передне-верхние углы одного — двух позвонков в грудопоясничном отделе и у 2 маленьких детей намечалась вертикальная расщелина в задней трети тел позвонков.
Патологические изменения в эпифизах верхних конечностей выражены не в такой степени, как в эпифизах нижних конечностей, благодаря меньшей нагрузке. Головки плечевых костей и эпифизы костей, образующих локтевой сустав, имеют неправильную форму, сплющены, недоразвиты.
Кости предплюсны и запястья тоже деформированы, фаланги пальцев кистей и стоп широкие, эпифизы их уплощены, неправильной формы. Характерны изменения в надколенниках.
У 12 наших больных обнаружены различные аномалии в развитии надколенника: у 6 выявлен дольчатый надколенник, у 4 отмечена задержка появления ядра окостенения, у 2 больных установлено отсутствие надколенника. Изменения в надколеннике являются проявлением общей дисплазии скелета.
Наши наблюдения дают основание предположить, что наличие отклонений в развитии надколенника является определенным диагностическим признаком при множественной эпифизарной дисплазии (Л. И. Самойлова, Н. Н. Нефедьева, 1968). Биохимические исследования крови и мочи у больных с множественной эпифизарной дисплазией свидетельствуют о повышении активности щелочной фосфатазы (до 6 ед.) у 1/3 наблюдавшихся больных.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков